Grazie al collettivo Dingdingdong l’idea del suicidio si è allontana e ha fatto spazio alla vita
FRANCIA - Alice Rivières, una giovane donna francese, ha scoperto di essere portatrice della mutazione che causa la malattia di Huntington. Suo nonno era malato e sua madre ha ereditato l’anomalia: la malattia si è sviluppata attorno ai 50 anni. Così Alice ha deciso di eseguire il test genetico, visto che la sua probabilità di ereditare la mutazione era del 50%. E’ stato per lei uno choc violentissimo, perché essere portatrice di quella mutazione significa sapere con certezza che svilupperà la malattia. La malattia di Huntington è una patologia genetica neurodegenerativa per la quale non esiste oggi una terapia e che si stima colpisca, nella sola Francia, circa 6000 persone.
La storia di Alice, pubblicata sulle pagine de Le Monde del 13 aprile 2013, è il racconto di una diagnosi precoce e dei terribili interrogativi che essa porta con sé. E’ anche però una storia di speranza e di coraggio: dalla disperazione e dalla sofferenza è nato il collettivo Dingdingdong, creato per aiutare a vivere con una malattia geneticamente annunciata. “Come è possibile trasformare un verdetto fatalmente tragico in qualcosa di diverso da un futuro di disperazione?” Questa è la domanda che Alice si è posta per quattro lunghi anni, quelli trascorsi dalla diagnosi al momento cui la donna ha deciso di riprendere in mano la sua vita. Dopo la diagnosi l’ipotesi del suicidio sembrava l’unica possibile, ma il tempo e il supporto psicologico le hanno permesso di cambiare idea.
Oggi Alice ha 40 anni, nessun sintomo apparente, due figli ed è riuscita a trasformare la sua condanna in una sorta di laboratorio di riflessione e creatività, proprio grazie alle attività di Dingdingdong.
“Oggi il collettivo conta circa una sessantina di persone – spiega Alice – i nostri corrispondenti dalle terre huntingtoniane. Ora stiamo lavorando sulla realizzazione di uno spettacolo ‘Bon baisers de Huntington’, che sarà presentato al congresso mondiale sulla malattia che si svolgerà a settembre a Rio de Janeiro”.
Riguardo al test genetico per individuare la mutazione in una fase in cui non si hanno ancora sintomi è importante fare alcune precisazioni. Il test esiste da quando, nel 1993, è stato identificato il difetto genetico responsabile dell’insorgenza della malattia. Il fatto che il test sia tecnicamente fattibile non deve però indurre a considerarlo disponibile per tutti a qualunque età se in forma presintomatica. E' questo un tema molto dibattuto trattandosi di una malattia che può insorgere molti anni dopo ed incurabile. Chiare linee guida etiche internazionali, pubblicate nel 1993 e recentemente aggiornate e ripubblicate con la partecipazione anche di esperti italiani, raccomandano di non eseguire test ai minori prima dei sintomi, ma solo nel caso di evidente sospetto clinico.
“Va sottolineato – commenta il dr Ferdinando Squitieri, direttore del Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell'IRCCS Neuromed di Pozzilli (IS) - che il test genetico predittivo per soggetti asintomatici adulti (ma non minori) a rischio di ereditare la Malattia di Huntington non è una semplice procedura di laboratorio, ma è soprattutto un confronto multidisciplinare competente e prudente col paziente ed i suoi familiari per cui è bene diffidare dalle scorciatoie".