AICH Milano Onlus - Associazione Italiana Corea di Huntington anche quest’anno sarà presente alla Giornata delle Malattie Rare, indetta per il 28 febbraio partecipando alla Marcia dei Malati Rari, evento celebrativo della Giornata.
Il ritrovo per la marcia sarà in Piazza Duomo, a Milano con partenza alle ore 15.30 sino a giungere ai Giardini di Porta Venezia. Saranno presenti 1 o 2 RadioBus per il ricovero temporaneo di persone con disabilità (anche munite di carrozzina), messi a disposizione gratuitamente da ATM al fine di aiutare chi durante il percorso dovesse avere delle difficoltà. Come lo scorso anno, sarà allestito un info point all’inizio della Marcia in Piazza Duomo e sul sagrato con materiale informativo sulle malattie rare e con depliant e opuscoli vari delle Associazioni che fattivamente aderiranno all’iniziativa.
La Malattia di Huntington è una malattia genetica rara, si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio, neurodegenerativa, progressivamente invalidante sul piano fisico e piano mentale. L’età media d’insorgenza è 40 anni, ma vi è la possibilità di sapere in anticipo se si è portatori della mutazione genetica attraverso un test (predittivo) sul DNA. Sono circa 6.500 le persone affette in Italia, con una previsione di aumento del 17% entro il 2030, secondo un recentissimo studio appena pubblicato sulla nota rivista ‘Clinical Genetics’ (Squitieri et al., Clin Genet, 2015, Feb 18). Non esiste ancora una cura risolutiva.
Il movimento involontario, tipico della malattia, viene descritto a partire dal 1500 come ‘St. John's o St. Vitus' Dance’ in Germania, "Dance de St. Guy" in Francia o "Chorea Sancti Viti” in Italia. Tra il 1500 e il 1800 si parla di "Tarantismo", probabilmente dalla danza di origine leccese, come riporta il neurologo canadese Andre Barbeau, in un suo articolo del 1958. Intere famiglie inglesi, i cui discendenti furono poi riconosciuti come affetti dalla malattia, furono per decenni perseguitate e arrestate per stregoneria. Nel corso dell’800, la malattia era innominabile ed era additata come "that disorder - quel male". L’Editto di Hitler del 1933 sulla sterilizzazione coatta è indirizzato esplicitamente alle persone affette da malattia di Huntington (ereditarietà), oltre che a quelle affette da schizofrenia. La discriminazione e lo stigma sociale che hanno caratterizzato per secoli e per generazioni le famiglie portatrici della mutazione genetica non possono ancora considerarsi, purtroppo, pienamente superati. In Italia, come nella maggior parte dei paesi occidentali, le famiglie spesso nascondono l’esistenza della malattia, privandosi anche della possibilità di ricevere assistenza.
Fortunatamente, però, la scienza fa da contrappeso all’ignoranza. La ricerca scientifica progredisce velocemente e ci sono farmaci interessanti in fase sperimentale, sia fuori che in Italia, grazie ai quali i pazienti riescono e, sempre di più, riusciranno a vivere una vita migliore, fino ad arrivare, speriamo presto, alla guarigione. Perché i pazienti Huntington (al pari degli altri malati rari) possano affrontare dignitosamente e con speranza la propria malattia non solo ‘giorno per giorno’ ma, soprattutto, ‘mano nella mano’ (come recita lo slogan della Giornata Malattie Rare 2015), noi tutti abbiamo il dovere di informarci, di non discriminare e di incoraggiare in tutti i modi possibili la ricerca scientifica.