REGNO UNITO - Presso le strutture della University College London (UCL) sono stati sottoposti a terapia i primi pazienti arruolati nello studio di Fase I/IIa sulla sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale ISIS-HTTRx, sviluppato in collaborazione da Isis Pharmaceuticals e Roche per il trattamento della malattia di Huntigton (HD), una rara patologia congenita che è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle capacità mentali e del controllo fisico e che provoca la morte a causa di complicazioni polmonari, cardiache o di altro genere. La notizia è stata resa nota dai ricercatori della UCL.

ISIS-HTTRx appartiene alla classe dei 'farmaci antisenso' ed agisce inducendo il 'silenziamento' del gene mutato che codifica per una forma alterata della proteina 'huntingtina', la quale, provocando il graduale danneggiamento e la morte dei neuroni, conduce al fatale declino delle funzionalità fisiche e mentali che contraddistingue la malattia di Huntington. Attraverso il suo meccanismo d'azione, ISIS-HTTRx potrebbe rivelarsi efficace nel contrastare i sintomi della patologia riducendo la produzione di questa specifica proteina tossica.

Lo scopo principale di questo studio consiste nel valutare la sicurezza di ISIS-HTTRx, che verrà somministrato in dosi crescenti direttamente iniettate nel liquido spinale dei pazienti, in modo che il farmaco venga efficacemente rilasciato nel cervello. Allo stesso tempo, i ricercatori determineranno anche gli effetti della terapia attraverso la misurazione dei livelli di huntingtina.

La Prof.ssa Sarah Tabrizi, Direttore dell'Huntington's Disease Centre della UCL e capo ricercatore dello studio, ha dichiarato: “Sono entusiasta che questo farmaco antisenso sia stato somministrato ai primi pazienti. Le famiglie colpite dalla malattia di Huntington hanno atteso questo importante traguardo per decenni. Non vedo l'ora di portare a compimento questa prima sperimentazione clinica, sperando nell'efficacia e nella futura approvazione di ISIS HTTRx”.