“L’impatto psicologico molto forte, ma abbiamo fiducia nella ricerca!”
PADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica per il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Una malattia a lenta progressione e dall’andamento imprevedibile, come raccontano Gianni F. e Marco B., cugini ed entrambi 52enni. Il primo a scoprire la diagnosi è stato Gianni: una decina di anni fa, in seguito ad un’operazione di ernia del disco, ha iniziato ad avvertire un fastidio alla gamba destra, e dopo due-tre anni si è aggiunta la debolezza, gli inciampi e le cadute.
Ricoverato nel reparto di Neurologia dell’Ospedale Sant’Antonio di Padova, diretto dal primario Prof. Bruno Tavolato, è stato sottoposto per diversi giorni a tutti gli esami necessari, dal prelievo muscolare, alla risonanza e alla TAC, ma soprattutto alla mappatura genetica, che una volta inviata all’Istituto Besta di Milano rivelò la diagnosi: malattia di Kennedy. Per un anno, poi, ha partecipato allo studio pilota del Dr. Gianni Sorarù dell’Università di Padova, sulla terapia a base di clenbuterolo.
Oggi i suoi sintomi sono un leggero tremore alle mani, qualche crampo e la difficoltà nel salire le scale. “Ho dei cedimenti muscolari improvvisi, mi possono capitare mentre sto versando il vino a tavola, mentre sollevo una valigia o quando sto camminando, mi manca la forza nelle gambe e inciampo”, racconta Gianni. Sintomi simili a quelli che manifestava, da oltre vent’anni, anche suo cugino Marco: ha scoperto la malattia solo a settembre di quest’anno, dopo l’esame genetico a Padova. “Negli ultimi tempi ho notato un peggioramento nei muscoli bulbari, un’asimmetria nel sorriso, e qualche difficoltà nel parlare, come un abbassamento del tono di voce”, spiega.
Gianni e Marco non assumono alcun farmaco, ma diversi integratori: vitamina D, E, e B12, antiossidanti come il glutatione e il coenzima Q10, zuccheri come il trealosio. Fabris segue un programma di attività fisica che comprende ginnastica posturale, pilates, stretching ed esercizi per l’equilibrio. I due cugini hanno iniziato a seguire i più importanti convegni internazionali sulla patologia, come quello dell’European NeuroMuscular Center, ad Amsterdam, e quello della Kennedy’s Disease Association, (associazione americana che conta circa 400 pazienti) a Washington.
“È una malattia che ha un impatto psicologico molto forte”, aggiunge Marco. “Sono disponibile a partecipare al trial sulla proteina IGF1 condotto dal Dr. Sorarù e dalla Dr.ssa Maria Pennuto, biologa dell’Università di Trento: ho molta fiducia nella ricerca e nella collaborazione a livello internazionale”.
Per approfondire leggi anche l'intervista al dr. Sorarù, neurologo dell'Università di Padova e alla dr.ssa Pennuto, biologa dell’Università di Trento.