La difficoltà a deglutire è un grande fattore di rischio per questi pazienti
Roma - Un articolo pubblicato recentemente sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases sostiene che l’incapacità di deglutizione (nota come disfagia orofaringea) causata dalla malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C), sia una delle principali cause di mortalità nelle persone affette da questa e altre patologie neurodegenerative.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disordine raro causato da mutazioni presenti in 2 geni: il gene NPC1 (coinvolto nel 95 per cento dei casi) e il gene NPC2 (4 per cento dei casi). Queste mutazioni causano l’insorgenza di un disordine metabolico che comporta, a sua volta, accumulo lipidico a livello lisosomiale. Il gene NP-C coinvolge un gran numero di cellule e tessuti, tra cui il cervello, causando disturbi neurologici progressivi. Questa patologia presenta un’incidenza di 1 su 120.000 nati e, interessando numerosi tessuti, il quadro clinico è molto eterogeneo e i sintomi possono manifestarsi già nel periodo perinatale oppure in età matura. Nei bambini la malattia si manifesta principalmente con epato-splenomegalia e questo segno clinico può restare isolato fino alla comparsa dei sintomi neurologici che comprendono: paralisi e anomalie nel movimento oculare, atassia cerebellare, distonia, dismetria, disartria e, appunto, disfagia.
La disfagia orofaringea è certamente un fattore in grado di aumentare la mortalità nei pazienti. L’impossibilità di inghiottire correttamente può, infatti, causare aspirazione polmonare di particelle di cibo e liquidi, i quali provocano infezioni e broncopolmoniti. Da qui l’ipotesi che una terapia in grado di migliorare e/o stabilizzare la deglutizione possa ridurre il rischio di sviluppare una polmonite a seguito di alimentazione e avere un impatto positivo sulla sopravvivenza del paziente.
Secondo quanto riportato nell’articolo, l’unico principio attivo attualmente approvato nella terapia di pazienti affetti da NP-C è il miglustat, un farmaco orfano di Actelion ormai da tempo in commercio, il quale avrebbe dimostrato la capacità di stabilizzare i sintomi neurologici provocati dalla malattia, compresa la disfagia. Il meccanismo d’azione di questo farmaco consiste nella riduzione della sintesi di glicosfingolipidi a livello del Sistema Nervoso Centrale.
Gli effetti benefici del miglustat sulla funzionalità di deglutizione sono stati testati in un numero cospicuo di studi precedenti ma lo scopo di questo ultimo lavoro è stato quello di esaminare il potenziale legame tra disfagia orofaringea, aspirazione polmonare e mortalità, andando infine a valutare gli effetti del miglustat sulla vita del paziente. I risultati indicano che i pazienti trattati con il farmaco presentano una maggiore longevità rispetto a quelli non trattati e che questo effetto è proprio conseguenza dei benefici ottenuti nei confronti della disfagia.