I genitori di alcuni bambini con la fatale malattia genetica di Niemann-Pick tipo C stanno assumendo un ruolo attivo nella ricerca, per capire come le mutazioni associate alla malattia possano proteggere dall’Ebola
LOS ANGELES (USA) – È necessaria una proteina codificata da un gene legato alla rara malattia fatale di Niemann-Pick tipo C (NPC) perché il virus Ebola possa infettare le nostre cellule e replicarsi al loro interno. Questo sorprendente collegamento tra la malattia genetica e il virus mortale che sta devastando parti dell’Africa occidentale è stato identificato nel 2011; ora i ricercatori stanno portando avanti gli studi sui genitori di bambini con NPC. Questi genitori – scrive Jef Akst in un articolo pubblicato su The Scientist – sono entrambi portatori di un gene mutato NPC1, che codifica la proteina NPC1.
I loro figli hanno ereditato una copia mutante da ogni genitore, con conseguente sviluppo della malattia. Alcuni anni fa, studiando dei topi portatori di una copia normale del gene, proprio come i genitori dei bambini affetti da NPC, un gruppo internazionale di ricercatori ha scoperto che gli animali erano sensibili all’Ebola, ma molti erano sopravvissuti all’infezione, come riporta il Wall Street Journal.
D’altra parte, i topi portatori di due buone copie del gene sono tutti morti dopo aver contratto l’Ebola, e tutti i topi a cui mancavano entrambe le copie funzionanti del gene sono sopravvissuti. Il team ha pubblicato i suoi risultati su Nature nel 2011; nello stesso numero un gruppo indipendente ha pubblicato anche la prova che il gene NPC1 è fondamentale per l’infezione da Ebola.
Per sfruttare questa resistenza all’Ebola, alcuni ricercatori stanno ora cercando di indagare sull’utilizzo della proteina NPC1da parte del virus. Alcuni genitori di bambini con malattia NPC si stanno impegnando per aiutare gli scienziati a capire meglio come la proteina NPC1 interagisca con il virus. Un papà con NPC, Brian Chan di Los Angeles, sta aiutando a finanziare la ricerca sulle cellule di portatori sani come lui, per scoprire in che modo le mutazioni nella proteina NPC1 possano proteggere contro le infezioni virali. Il progetto esaminerà anche cellule prelevate da superstiti di precedenti epidemie di Ebola, alla ricerca di mutazioni NPC1 che possano aver protetto queste persone dal virus.
“Vogliamo più ricerca sul gene NPC”, ha detto al WSJ Chris Hempel, una madre di due bambini con malattia NPC che contribuisce anche ad organizzare questo lavoro. In particolare, sta pianificando la raccolta di campioni di sangue e tessuti da più genitori con NPC.
John Dye, principale ricercatore del legame fra NPC ed Ebola presso l’Istituto Medico di Ricerca sulle Malattie Infettive dell’Esercito degli Stati Uniti e coautore di uno degli studi del 2011, ha dichiarato al WSJ che tale ricerca potrebbe non solo migliorare le strategie di gestione e di trattamento per le attuali e future epidemie di Ebola, ma si spera possa fornire anche alcuni indizi per aiutare le famiglie che soffrono di NPC. Steven Walkley, dell’Albert Einstein College of Medicine, che ha collaborato con Dye sul lavoro del 2011, ha aggiunto: “Questo dimostra il valore dello studio sulle malattie rare”.