ZURIGO (SVIZZERA) – La malattia di Niemann-Pick tipo C (NP-C) è una rara patologia autosomica recessiva relativa al trasporto del colesterolo lisosomiale. Un gruppo di ricercatori svizzeri, in uno studio retrospettivo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato l’insorgenza, il decorso dei sintomi e il percorso clinico-diagnostico nella coorte svizzera con NP-C.
I dati clinici, biochimici e genetici sono stati valutati per 14 pazienti provenienti da 9 famiglie con diagnosi di NP-C tra il 1994 e il 2013. Sono stati valutati retrospettivamente i ritardi diagnostici e i tassi di prevalenza del periodo per i sintomi neurologici, psichiatrici e viscerali associati alla malattia, e l’indice di sospetto NP-C è stato calcolato all’insorgenza della malattia neurologica e al momento della diagnosi.
Il più breve ritardo diagnostico medio (2 anni) è stato notato per la paralisi sopranucleare dello sguardo verticale. Atassia, disartria, disfagia, spasticità, cataplessia, convulsioni e declino cognitivo hanno mostrato simili ritardi diagnostici medi (4-5 anni), mentre il più lungo ritardo è stato associato a epatosplenomegalia (15 anni). I più alti tassi di prevalenza di periodo sono stati rilevati per l’atassia, la disartria, la paralisi sopranucleare dello sguardo verticale e il declino cognitivo. L’indice di sospetto NP-C ha rivelato un punteggio medio di 81 punti in nove pazienti al momento della comparsa della malattia neurologica, che è altamente indiziario di NP-C. Al momento della diagnosi, il punteggio era aumentato a 206 punti.
Un modello di malattia neurologica-psichiatrica rappresenta la manifestazione clinica più caratteristica di NP-C e si verifica precocemente nel corso della malattia. Manifestazioni viscerali quali epatosplenomegalia isolata spesso non vengono riconosciute, e questo evidenzia l’importanza di un controllo sulle malattie da accumulo lisosomiale. L’indice di sospetto NP-C sottolinea l’importanza di una valutazione multisistemica, ma sembra essere debole nei pazienti con NP-C infantile e monosintomatica.