CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha recentemente presentato al Lysosomal Disease Network’s WORLD Symposium 2015 di Orlando (Florida), i dati ottenuti dal suo studio clinico di fase 1b su olipudase alfa.
Tale studio ha indagato l'utilizzo sperimentale della terapia di sostituzione enzimatica nelle manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann-Pick B (nota anche come Carenza di Acido Sfingomielinasi o ASMD) e ha valutato la tollerabilità e la sicurezza di olipudase alfa (ricombinante umano dell’acido sfingomielinasi o rhASM) in cinque pazienti adulti.
La malattia di Niemann-Pick di tipo B è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da mutazioni genetiche che influenzano il metabolismo della sfingomielina. Nello specifico ASMD è causata dal deficit di un enzima chiamato sfingomielinasi acida che si trova nei lisosomi (scompartimenti speciali all'interno delle cellule) ed è necessario per metabolizzare un lipide chiamato sfingomielina.
Se ASM è assente o non funziona correttamente, la sfingomielina non può essere metabolizzato correttamente ed un accumulo all'interno della cellula può provocare gravi danni, come la morte della stessa o il malfunzionamento dei principali organi.
Nello studio condotto da Melissa P. Wasserstein - Direttore del Programma per le malattie metaboliche ereditarie e Direttore medico del Centro Internazionale per la malattia di Niemann Pick di tipo A e B - ogni paziente ha ricevuto una dose iniziale endovenosa di olipudase alfa di 0.1 mg / kg e il dosaggio è stato intensificato ogni due settimane secondo un programma predeterminato fino a raggiungere i 3 mg / kg o la dose massima tollerata.
L'obiettivo secondario era quello di studiare la farmacocinetica, la farmacodinamica e l'efficacia di olipudase alfa, somministrato ogni due settimane per 26 settimane. I risultati dello studio hanno dimostrato che l’escalation sperimentata nel regime posologico è stata ben tollerata e alla fine tutti i pazienti hanno raggiunto la dose massima di 3 mg / kg. Non sono stati riportati gravi eventi avversi. Inoltre i dati presentati sulla sicurezza a dosi ripetute, sulla farmacodinamica e sull'efficacia di olipudase alfa sostengono il suo sviluppo per l'utilizzo in fase di sperimentazione in manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann Pick B. Tutti e cinque i pazienti arruolati nello studio al lungo termine continueranno la terapia.
Questo il commento di Richard Peters di Genzyme: "Anche se con un piccolo numero di pazienti, la risposta che abbiamo osservato fino ad oggi è una prima indicazione che questa terapia enzimatica sostitutiva ASM è promettente relativamente a questa area terapeutica. Non vediamo l'ora di continuare con questo programma e imparare sempre di più fino ad ottenere un’opzione di trattamento per i pazienti che sia sicura e ben tollerata."
Genzyme ha, inoltre in previsione per l’anno corrente di iniziare un programma di studio di fase 2/3 per i pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B.