Valutati 10 pazienti sotto i dodici anni d’età: solo livelli cognitivi normali o lievi ritardi
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare che colpisce circa 10.000 individui al mondo. Nella forma infantile può interessare molti tessuti, compreso quello cerebrale. I bambini che non ricevono un adeguato trattamento spesso non sopravvivono al primo anno d’età.
Questa malattia da accumulo lisosomiale è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, che così si accumula danneggiando tessuti e muscoli. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva sia in grado di aumentare la sopravvivenza in maniera significativa, il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.
Per questo il team di ricerca coordinato da B.J. Ebbink ha progettato uno studio sullo sviluppo cognitivo a lungo termine nei pazienti trattati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La ricerca, pubblicata su Neurology ha valutato le funzioni cognitive di 10 bambini affetti dalla forma classica infantile di malattia di Pompe, sottoposti a trattamento ERT dal 1999.
La risonanza magnetica cerebrale è stata eseguita in 6 bambini, ma lo sviluppo cognitivo è stato valutato tramite dei test volti ad attribuire un punteggio su ciascun paziente. Durante i primi 4 anni di vita i punteggi si sono dimostrati estremamente variabili. I punteggi sono stati influenzati dal tipo di test utilizzato, la gravità dei problemi motori, linguistici e dall’età di inizio della terapia. Cinque dei piccoli pazienti sono stati testati anche dopo i 5 anni d’età. Due di loro, che in precedenza avevano ottenuto punteggi corrispondenti a un grave ritardo dello sviluppo, hanno successivamente ottenuto punteggi oscillanti tra livelli normali e ritardo lieve.
Secondo questo studio dunque lo sviluppo cognitivo dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe di forma pediatrica può variare tra il livello normale e il ritardo lieve. Spesso nei bambini più piccoli valutare il livello cognitivo non è facile, soprattutto nei casi in cui le problematiche motorie e linguistiche siano molto severe.