Genzyme ha recentemente annunciato l’avvio di una collaborazione con l'Università della Florida e della Pennsylvania con lo scopo di sviluppare una terapia genica per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber di tipo 1 (LCA-1), rara malattia genetica che causa cecità infantile.
Questo tipo di LCA è di solito diagnosticata nei bambini che hanno meno di un anno e i pazienti che ne sono affetti restano gravemente ipovedenti per il resto della loro vita.
Genzyme sta fornendo (nell’arco di tre anni) 900 mila dollari di finanziamento al Dr. Shannon Boye, assistente professore di oftalmologia presso l'Università della Florida, con lo scopo di finanziare il suo studio su LCA-1.

Lo studio del Dr. Boye si concentra su un gene chiamato guanilato ciclasi (GUCY2D) che è mutato nei pazienti LCA-1. Il gene GUCY2D codifica normalmente per GC1, una proteina espressa nei fotorecettori che si trovano nella retina dell'occhio e in grado di convertire la luce in segnali elettrici che raggiungono il cervello, permettendo di fatto la visione. Il finanziamento di Genzyme integra quello precedente della Fondazione Fighting Blindness.

La terapia genica viene somministrata inserendo una copia sana del gene GUCY2D nell'occhio. Il gene sano viene inserito in un vettore virus adeno-associato (AAV), da cui è stato rimosso precedentemente il DNA virale.

Il vettore virale viene iniettato nella retina e trasferisce il gene sano nei fotorecettori, con lo scopo di trattare la malattia mediante un singolo trattamento.

"Questa ricerca è sia molto promettente che molto importante"- ha detto Abraham Scaria, Direttore scientifico senior e Project Leader del programma LCA-1. "Siamo eccitati dalla prospettiva di ciò che significherebbe questo trattamento per i bambini a cui è stata diagnosticata questa malattia."

I medici curanti dei pazienti con LCA-1 dell'Università della Pennsylvania stanno giocando un ruolo chiave in questa ricerca. Essi forniscono informazioni alla University of Florida e a Genzyme sugli indicatori da considerare per sapere se la terapia sta funzionando o meno. Stanno inoltre conducendo uno studio di storia clinica naturale, che rileva e registra il modo in cui la retina di un paziente affetto da  LCA-1 progredisce nel tempo se non trattata.

"Siamo orgogliosi di collaborare con il Dr. Shannon Boye dell’Università della Florida e con il suo team in cui ci sono i maggiori esperti nel campo della terapia genica oculare, così come siamo orgogliosi di collaborare con i nostri colleghi clinici dell'Università della Pennsylvania, che permettono la condivisione di importanti informazioni circa le esigenze dei pazienti LCA-1 "- ha dichiarato Rich Gregory, capo della Sanofi Genzyme R & D Center. "Insieme, stiamo cercando di fornire una nuova speranza ai bambini che non potrebbero altrimenti essere in grado di vedere."