Alcuni sintomi olfattivi sembrano comuni a diverse malattie neurodegenerative
USA - I cambiamenti nella capacità di riconoscere odori e sapori potrebbero rappresentare i primi segnali dell’insorgenza di malattie neurodegenerative come l’Alzheimer o il Parkinson. A conferma di ciò giunge uno studio dell’Università della Pennsylvania, che ha rivelato la diretta associazione tra riduzione dell’olfatto e insorgenza di miastenia gravis (MG), rara malattia neuromuscolare cronica e autoimmune.
La ricerca, pubblicata su PLoS ONE, dimostra che la miastenia è associata a una profonda disfunzione del sistema olfattivo, equivalente a quella osservata nella malattia di Alzheimer e nel morbo di Parkinson.
“I risultati sono la prova più evidente che la miastenia gravis, prima considerata un disturbo del sistema nervoso periferico, coinvolge anche il cervello” spiega il Dott. Richard Doty, autore senior dello studio. "Il nostro olfatto è direttamente collegato a numerose funzioni del cervello. E’ un sistema che serve come modello per circuiti cerebrali ancora più complessi: comprendere come funziona l’olfatto offre la possibilità di spiegare molte funzioni cerebrali e malattie che interessano il cervello.”
La miastenia grave ha un tasso di prevalenza di 1/5.000. E’ caratterizzata da debolezza muscolare con affaticamento, fluttuante ma non dolorosa, che interessa specifici gruppi muscolari. La debolezza oculare associata a ptosi asimmetrica e diplopia binoculare è il sintomo iniziale più caratteristico, mentre la debolezza degli arti o orofaringea isolata o precoce è meno comune. Il decorso è variabile e molti pazienti affetti da debolezza oculare iniziale sviluppano debolezza degli arti o bulbare nei tre anni successivi al primo sintomo.
La MG è dovuta a una reazione immunitaria, mediata dalle cellule T, nella regione della placca motrice della membrana post-sinaptica. Nei pazienti con debolezza muscolare con affaticamento, la diagnosi di MG è supportata dai test farmacologici con il cloruro di edrofonio, che migliora significativamente la forza, da test elettrofisiologici, associati a esami basati sulla stimolazione ripetitiva dei nervi (RNS) e/o da un'elettromiografia a fibra singola (EMG), che rivela un'anomalia primitiva delle giunzioni neuromuscolari postsinaptiche, e dalla dimostrazione nel siero di anticorpi anti-recettori dell'acetilcolina (AChR) o anti-tirosina chinasi muscolare (MuSK).
Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.