Il dato dipende probabilmente dall’alta natalità e dal flusso migratorio in entrata e uscita che da sempre caratterizza questo Paese
Saint Louis (USA) – Negli Stati Uniti, le mucopolisaccaridosi (MPS) sono meno frequenti rispetto alla maggior parte dei Paesi del mondo: è la conclusione a cui è giunto uno studio epidemiologico pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases da tre ricercatrici della Saint Louis University School of Medicine, nel Missouri, che ha analizzato le informazioni ottenute da 789 pazienti in un periodo di 20 anni. Le MPS sono rare malattie ereditarie da accumulo lisosomiale caratterizzate da un progressivo coinvolgimento multiorgano, e sono causate da difetti nei geni che codificano per diversi enzimi. Esistono undici difetti enzimatici e sette forme di mucopolisaccaridosi, alcune delle quali hanno dei sottotipi.
I precedenti studi sulla prevalenza e sull'incidenza di questo gruppo di malattie si erano concentrati principalmente su nazioni diverse dagli Stati Uniti, e avevano mostrato notevoli variazioni da Paese a Paese. Questo studio retrospettivo ha esaminato tutti i casi di mucopolisaccaridosi diagnosticati negli Stati Uniti dal 1995 al 2015 utilizzando i record del database della National MPS Society, i cui dati includevano l'anno di nascita, la posizione geografica del paziente e il tipo di variante MPS. Le informazioni sulla popolazione degli Stati Uniti, invece, sono state ottenute dal National Center for Health Statistics.
L'incidenza (ovvero i casi nuovi) è risultata pari a 0,98 casi su 100.000 nati vivi, una cifra che posiziona gli Stati Uniti nella parte bassa della classifica: la maggior parte dei tassi registrati nelle altre nazioni, infatti, varia da 1,53 a 4,8 su 100.000 nati vivi. “Questa variabilità nell'incidenza fra le diverse nazioni può riflettere le proprietà dell'ereditarietà genetica mendeliana della malattia”, spiegano le autrici dello studio. “È probabile che i Paesi con popolazioni chiuse e poche migrazioni in entrata e in uscita (le quali aumenterebbero la variabilità genetica) abbiano un'incidenza maggiore. L'effetto del fondatore e la consanguineità possono essere all'opera in queste popolazioni: i matrimoni fra consanguinei, e più precisamente tra cugini di primo grado, sono infatti associati a una maggiore frequenza di malattie autosomiche recessive”.
La prevalenza (ovvero i casi esistenti) di tutte le forme di MPS è risultata di 2,67 casi su 1 milione: quasi la metà di quella rilevata nei Paesi scandinavi come Svezia (4,24), Norvegia (7,06) e Danimarca (6,03). “È importante notare che gli Stati Uniti presentano una popolazione più numerosa e diversificata rispetto alla maggior parte dei Paesi, con oltre 4 milioni di nati vivi all'anno, il che potrebbe spiegare la bassa incidenza e prevalenza rilevate in questo studio”, sottolineano le ricercatrici.
La MPS I (sindrome di Hurler), la MPS II (sindrome di Hunter) e la MPS III (sindrome di Sanfilippo) avevano il più alto tasso di incidenza alla nascita (0,26 su 100.000) e tassi di prevalenza di 0,70-0,71 per milione. L'incidenza alla nascita della MPS IV (sindrome di Morquio), della MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy) e della MPS VII (malattia di Sly) sono state rispettivamente di 0,14, 0,04 e 0,027 su 100.000 nati vivi. Gli Stati con la più alta incidenza sono risultati il New Hampshire, il North Dakota, il Massachusetts, il Montana e lo Utah, mentre quelli con la più bassa incidenza erano l'Idaho, le Hawaii, il Maine, il Rhode Island e l'Alaska.
“Questa è la revisione più completa dei tassi di incidenza e prevalenza delle mucopolisaccaridosi negli Stati Uniti, e può servire da guida per i medici e i responsabili politici. Ora gli sforzi dovrebbero essere concentrati sulla creazione di un registro nazionale per tutte le malattie rare, con segnalazioni obbligatorie da ogni Stato, per garantire informazioni epidemiologiche accurate”, concludono le ricercatrici della Saint Louis University, che sono inoltre favorevoli all'introduzione dello screening neonatale per le mucopolisaccaridosi su tutto il territorio nazionale. Ad oggi, infatti, solo 17 Stati americani hanno incluso una di queste patologie – la MPS I – nel loro pannello di screening.