Stefano e Fabrizio lo hanno già provato e hanno detto basta alle lunghe giornate in ospedale.
Stefano e Fabrizio sono due fratelli affetti da Mucopolisaccaridosi I (MPS I) in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Fino a poco più di un anno fa per ricevere il trattamento dovevano andare settimanalmente in ospedale e passare lì quasi tutto il giorno. La terapia, infatti, è di tipo infusionale: questo vuol dire ‘attaccarsi ad un ago’ e stare lì ad aspettare che tutto il farmaco sia entrato in circolo. Mediamente ci vogliono 3 o 4 ore, a cui aggiungere il viaggio. Da un anno a questa parte però la qualità della loro vita è migliorata: ora la terapia viene fatta direttamente a domicilio.
Stefano e Fabrizio, la cui storia è raccontata nel periodico dell’Associazione AIMPS, sono stati tra i primi a beneficiare del progetto Tutor, voluto e organizzato da Genzyme, azienda farmaceutica del gruppo Sanofi focalizzata sulle malattie rare e la sclerosi multipla, che produce la terapia enzimatica sostitutiva sia per questa malattia che per altre da accumulo lisosomiale, come la Gaucher, la Fabry e la Pompe.
Dal momento della diagnosi, spesso in età pediatrica, e poi per tutta la vita, i pazienti affetti da queste patologie devono sottoporsi al trattamento. Si tratta di una straordinaria opportunità perché grazie alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) queste persone oggi non solo sopravvivono, ma possono contenere moltissimo i sintomi e la progressione della patologia: tuttavia, il disagio di recarsi in ospedale c’è. Ora, grazie a Tutor, per molti si realizza il sogno della cura a domicilio.
“Allo sbocciar della primavera – racconta Stefano – a casa nostra sono nate fiorite sorprese. Come accade nelle fiabe, questa stagione porta sempre delle novità. A noi ha regalato angeli custodi che offrono il loro servizio tra le nostre mura domestiche. Quest’anno, infatti, con il progetto Tutor io e mio fratello riceviamo la terapia direttamente a domicilio. Ogni venerdì mattina il corriere ci consegna il farmaco e gli infermieri, come api operose e infaticabili, ci assistono con grande diligenza. Non pensiate che la nostra casa si trasformi in ospedale! Alessandro, Michele, Paola, Stefano e Leonardo entrano a far parte del tessuto familiare e oltre a offrire la loro competenza ci donano la loro compagnia e uno spicchio d’amicizia! Siamo molto felici di questa esperienza e ci auguriamo che possa durare per sempre”.
Stefano e Fabrizio, così come tutti i pazienti che fanno parte di questo programma, ora possono fare la terapia a casa propria e stabilire gli orari più compatibili con le loro esigenze di studio, lavoro e svago. Devono solo ricordarsi – e in questo li aiutano gli infermieri – di usare, secondo le indicazioni, il ‘Diario TUTOR’, il principale strumento di comunicazione tra tutti i soggetti che partecipano alla somministrazione del farmaco (meico - infermiere - paziente). Il Diario viene fornito all’inizio del programma e conservato al domicilio del paziente, deve essere aggiornato ad ogni infusione e portato al medico curante ad ogni visita.