USA - Un recente studio, condotto dalla Dott.sa Jaishri Blakeley del Johns Hopkins Hospital Comprehensive Neurofibromatosis Center, ha dimostrato che le donne affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono quattro volte più a rischio di cancro al seno.

Grazie a un piccolo studio, condotto su 126 donne con meno di 40 anni affette da NF1, i ricercatori hanno identificato quattro casi di cancro al seno, calcolando che il rischio è quattro volte superiore alla popolazione generale.
Questo dipende dalle mutazione genetiche che causano la neurofibromatosi. Il normale gene NF1 è considerato un oncosoppressore, se mutato può dunque facilitare l’insorgenza di tumori.

Per questo dunque i ricercatori sospettano che le donne che abbiano una mutazione del gene NF1, anche se non presentano la malattia, possano presentare un più alto rischio di sviluppare il cancro al seno. Condurranno quindi ulteriori ricerche per capire se questa mutazione sia la causa di una specifica forma tumorale.

Per quanto invece riguarda il rischio nelle donne che effettivamente sono affette dalla patologia, secondo Blakeley è necessario che siano sviluppate delle linee guida per la pratica clinica che possano favorire la prevenzione e il riconoscimento immediato di un eventuale tumore allo stadio iniziale.
"Ci sono linee guida su come prendersi cura per le donne ad alto rischio di cancro al seno a causa di una storia familiare della malattia, o con mutazioni genetiche BRCA, ma non ci sono linee guida per le donne con NF1" - spiega Blakeley - " Ora che abbiamo compreso il rischio dobbiamo assicurarci che i medici lo comunichino alle loro pazienti e che le sottopongano allo screening precoce.”

Lo studio in questione è stato pubblicato sull’ American Journal of Human Genetics.

La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni. La prevalenza è stimata in 1 ogni 4.000-5.000. Esiste una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1, addirittura all'interno della stessa famiglia. Sono evocativi della diagnosi della NF1 i seguenti criteri: sei o più macchie caffè-latte (95 per cento di tutti i casi, di solito prima dell'età di tre anni), neurofibromi, ovvero tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee, sottocutanee o plessiformi (di rado prima della pubertà, riconoscibili a livello clinico nel 30 per cento  dei casi), lentiggini nelle pieghe cutanee, due o più noduli iridei di Lisch, un glioma delle vie ottiche, difetti scheletrici specifici (assottigliamento della corteccia delle ossa lunghe, displasia delle ali dello sfenoide), e un familiare di primo grado affetto. La complicazione più comune è il ritardo mentale (QI basso, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali specifici). Varia dal 7 al 12 per cento il rischio di sviluppare un tumore maligno della guaina dei nervi periferici durante l'arco della vita.

Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.