Responsabile dell'Unità Operativa di Neurologia II di Humanitas e docente dell'Università degli Studi di Milano

Professore che cos’è e come si manifesta la MMN?
“La NNM, neuropatia motoria multifocale, è una malattia dei nervi che ha una prevalenza di 0,5 individui ogni 100.000 abitanti, colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 50 anni. Si tratta di una malattia che colpisce sono i nervi motori e non causa disturbi sensitivi. Il paziente sviluppa lentamente delle atrofie muscolari localizzate, che spesso hanno inizio con gli arti superiori provocando debolezza alle mani e incapacità di compiere gesti quotidiani di precisione (girare le chiavi nella serratura, pettinarsi etc). Raramente porta in carrozzina ma po' essere estremamente disabilitante. I nervi dei pazienti affetti da questa malattia presentano infatti quello che noi chiamiamo 'blocco di conduzione', per cui l’impulso nervoso si blocca lungo il nervo per cui non raggiunge il muscolo che non riesce a contrarsi. Questo blocco si ritiene dovuto all’azione dannosa degli anticorpi diretti contro il nervo per cui La NNM è considerata una patologia autoimmune, causata da un'aggressione del sistema immunitario verso il nervo periferico.

Questa patologia è stata descritta per la prima volta intorno agli anni '80: prima si pensava che questi pazienti avessero la Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica, ma poi ci si è resi conto che fortunatamente si tratta di una patologia con andamento decisamente più benigno. La differenza fondamentale tra la Sla e la NNM è però un'alta: per la neuropatia motoria multifocale esiste una terapia che funziona”.

Per fortuna è una malattia meno grave e oggi c’è una terapia efficacie, quale?
“E' una patologia che non risponde alla terapia con steroidi o plasmaferesi ma unicamente alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. Questa terapia non guarisce la malattia ma migliora sensibilmente la forza dei pazienti nei territori colpiti e conseguentemente la vita dei pazienti. Si pensa che la terapia agisca bloccando temporaneamente l'azione dannosa degli anticorpi sui nervi. La terapia, che agisce sugli anticorpi IgM anti GM1, va ripetuta con una frequenza variabile (solitamente mensile) ed è efficace nell' 80% dei casi. Si tratta di infusioni endovenose, che vengono effettuate presso la struttura ospedaliera. Per la maggior parte dei pazienti la terapia funziona, e questo è un grande risultato”.

Le malattie disimmuni del sistema nervoso sono così difficili da affrontare? Cose ri-serva il futuro?
Se è vero che per molte di queste patologie la causa è ancora sconosciuta, si sta facendo davvero tanto sul fronte della diagnosi e della terapia. I pazienti che si rivolgono ai centri di riferimento hanno oggi la possibilità di una qualità di vita buona.
La terapia con immunoglobuline endovena ha un range d'azione di breve durata, per cui va ripetuta periodicamente. Per questa ragione si guarda ora alla possibilità di una terapia somministrata per via sottocutanea. Questa tipologia di somministrazione è già stata sperimentata con successo nella NMM anche se rimane ancora considerata come sperimentale. Il suo vantaggio è che ha la stessa efficacia della terapia di mantenimento effettuata per via endovenosa ma può essere effettuata tranquillamente dal paziente a domicilio”.