In che cosa consiste la neuropatia ottica ereditaria di Leber? Come si manifesta? Lo spiega ad Osservatorio Malattie Rare il prof. Valerio Carelli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, dipartimento di scienze biomediche e neuromotorie (DIBINEM) – Università di Bologna.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
“I pazienti affetti da questa malattia – spiega Carelli - vedono in modo nebbioso nella parte centrale del campo visivo: inizialmente hanno difficoltà a riconoscere i dettagli del volto della persona con cui stanno parlando, o le lettere della pagina di un giornale, e via dicendo. Poi compare un ‘scotoma centrale’, ovvero una macchia lattescente centrale e rimane solo una cornice periferica della visione. Pertanto i pazienti riescono ad andare in giro in maniera autonoma, nonostante abbiano una gravissima perdita della capacità visiva nella vita quotidiana, e per questo motivo, da fuori, qualcuno potrebbe non accorgersi immediatamente di un’alterazione della funzionalità visiva di queste persone. Il decadimento della vista accade in 3-6 mesi, dopodichè si stabilizza. In alcuni casi, avviene un recupero entro i cinque anni successivi, ma è molto raro.”
“Il difetto genetico ad origine della malattia si eredita dalle madri – prosegue Carelli - ma c’è un rischio di ammalarsi maggiore per i maschi. La diagnosi genetica si fa in pochi giorni ma bisogna avere già il sospetto diagnostico giusto, che spesso è ritardato, perché non di rado la patologia viene inizialmente scambiata per un’infiammazione del nervo ottico. Quindi sospettando un’altra tipologia di malattia, si sbaglia anche terapia: di solito viene somministrato del cortisone. Quando si vede che il paziente non risponde a questo tipo di terapia, egli viene inviato al neurologo, nella migliore delle ipotesi dopo qualche giorno, nella peggiore molti mesi dopo.
“Per la neuropatia ottica di Leber – conclude il professore - è appena stato approvato un farmaco che ha una certa efficacia nel promuovere il recupero della vista dopo che la malattia si è verificata, ma non è una terapia ancora ottimale perché anche se somministrato nella fase iniziale della malattia, non riesce ad evitarne il declino.”
L'intervista, a cura di Ilaria Vacca, è stata realizzata in occasione del corso di formazione giornalistica "Informazione e Salute. Patologie non evidenti e cronaca giornalistica: il caso della LHON e di altre malattie rare" svoltosi a Milano, il 17 marzo 2016.