COLONIA (GERMANIA) – L’anticorpo monoclonale denosumab si è dimostrato un’opzione di trattamento efficace e apparentemente sicura per l’osteogenesi imperfetta. Una ricerca tedesca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha presentato i primi dati dopo due anni di trattamento con denosumab in pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo VI.
La risposta biochimica a breve termine di questo trattamento era già stata segnalata in precedenza. Ora gli studiosi dell’Università di Colonia hanno presentato i risultati a lungo termine, che dimostrano i benefici della terapia: l’aumento della densità minerale ossea, la normalizzazione della forma vertebrale, l’aumento della mobilità e un ridotto tasso di frattura.
L’osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che causa ridotta massa ossea, deformità delle ossa lunghe, compressioni vertebrali e aumento del tasso di fratture. Ulteriori sintomi non scheletrici sono causati dalla compromessa funzione del collagene e comprendono iperlassità delle articolazioni e sclera blu.
Il sottogruppo di pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo VI è interessato da un aumento del riassorbimento osseo, che produce i medesimi sintomi osservati nei pazienti con una ridotta formazione ossea. I bambini gravemente colpiti sono attualmente trattati con bifosfonati per via endovenosa, indipendentemente dalla mutazione e fisiopatologia sottostante, ma i pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo VI sono noti per avere una scarsa risposta al trattamento con bifosfonati.
Dopo due anni di trattamento con denosumab, invece, tutti e quattro i pazienti oggetto dello studio (tre bambini e un’adolescente) erano in condizioni cliniche stabili: non c’era stata alcuna interruzione del trattamento per effetti collaterali imprevisti, e in particolare non sono stati segnalati segni di reazioni allergiche o significativa ipocalcemia.
I vantaggi, dunque, sembrano superare i rischi del trattamento. A lungo termine, il denosumab potrebbe offrire un vantaggio in diverse malattie con aumento del riassorbimento osseo, perché degrada completamente entro 3-6 mesi dall’iniezione. I bifosfonati, invece, vengono immagazzinati nel midollo in modo persistente, un fatto che ha portato ad un dibattito in corso circa la loro sicurezza a lungo termine per i bambini.