E’ stata pubblicata sulla pagina on line youris.com la notizia di una nuova terapia genica per i pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit enzimatico responsabile dell'accumulo di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG) nel fegato e nel midollo osseo.
Fino ad ora non c'è alcun trattamento efficace per la malattia, ma una nuova terapia genica è stata sviluppata nell'ambito del progetto AIPgene, finanziato dall'UE.
La nuova terapia genica consiste in una singola iniezione di un vettore virale contenente il gene sano, codificante per la proteina enzimatica mancante nei pazienti. Tale gene andrebbe, di fatto, a sostituire quello mutato nelle cellule epatiche.
Bisogna precisare che tale terapia è ancora in via di sperimentazione ma i promettenti risultati ottenuti fino ad ora fanno sperare che, entro pochi anni, potrebbe essere a disposizione di tutti i pazienti.