Si tratta di un metodo che potrebbe migliorare la sindrome da atassia e tremore associata alla malattia
Un recente studio, pubblicato dalla rivista ACS Chemical Biology, propone un nuovo metodo per la terapia della sindrome da atassia e tremore associata all’X fragile.
La sindrome da atassia e tremore associata all'X fragile (FXTAS) è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da tremore intenzionale ad esordio tardivo e andatura atassica. Colpisce prevalentemente i maschi di età superiore ai 50 anni ed ha una prevalenza stimata di circa 1:3.000. Può essere accompagnata da parkisonismo (tremore, problemi di equilibrio, rigidità muscolare), demenza e in rari casi deficit cognitivo.
Come per l’X-fragile, anche per la FXTAS l’origine della malattia è dovuta da un difetto genetico, una tripletta in cui una serie di tre nucleotidi vengono ripetuti più volte del normale nel codice genetico, provocando dei problemi all’elaborazione dell’RNA.
I ricercatori statunitensi hanno progettato un composto in grado di agire proprio sull’RNA, invertendo i difetti che causano la sindrome da atassia e tremore. Il composto sarebbe in grado di migliorare il processo di splicinig dell’RNA e riducendo i danni alle cellule. Si tratta di una terapia ancora in fase di test preliminari (condotti in vitro), ma il metodo sembra essere promettente.
Lo studio è stato finanziato dal National Institutes of Health , INSERM, l'Agenzia francese per la ricerca nazionale, e The Scripps Research Institute.