SASSARI - Si è appena concluda a Sassari una interessante iniziativa organizzata, in concomitanza con la settimana dedicata alle malattie rare, da Asal Onlus, presieduta da Daniela Lai, un’associazione nata da poco ma già ben organizzata che si occupa della rara malattia di Alport. La giornata, intitolata ‘Malattie rare e territorio’ si è svolta presso la Facoltà di Medicina ed è stata organizzata dall’Associazione in collaborazione con l’Università di Sassari e con il patrocinio del Comune e della Provincia.
Tantissimi i relatori che sono affluiti a Sassari per dare il loro contributo, non solo dalla Sardegna ma anche da Varese (Prof. Francesco Pasquali) e da Bologna (Prof. Marco Seri). Tra gli argomenti affrontati la presa in carico del paziente con sindrome di Alport, le anomalie cromosomiche nelle citopenie periferiche, le nuove prospettive della diagnosi molecolare con l’uso del sequenziamento di nuova generazione e un interessante focus sul Progetto Sardo di sequenziamento dell’intero Genoma. All’appuntamento hanno preso parte anche due associazioni che si occupano di altre malattia, l’Associazione Italiana sindrome di Crisponi e l’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica.