L’intervista a Isabella Brambilla, Dravet Italia Onlus
Serve la presa in carico dell’adulto con Sindrome di Dravet. È questa in sintesi l’esigenza primaria che riferisce Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus.
La sindrome di Dravet è stata descritta nel 1978 ed è una rara forma di epilessia, con disturbi a livello neurologico. Si manifesta durante il primo anno di vita del bambino e chi ne soffre necessita di assistenza 24 ore su 24.
I bambini che soffrono di questa sindrome sono generalmente seguiti dal neuropsichiatra infantile. “L’Italia, sottolinea Brambilla, è riconosciuta a livello internazionale per la qualità delle cure, sia dal punto di vista scientifico, ovvero degli studi, che per la capacità di presa in carico dei bambini”. Il problema però arriva quando i ragazzi compiono 18 anni. A quella età il neuropsichiatra infantile viene sostituito dal neurologo. “Il ragazzo si trova quindi a cambiare medico di riferimento, è questo è un primo trauma. A ciò segue anche una minore conoscenza degli studi clinici e delle sperimentazioni da proporre, cui si aggiunge un generale senso di “abbandono”, perché non esistono programmi di presa in carico studiati per gli adulti”. L’associazione Dravet Italia Onlus collabora con i referenti regionali Veneto alla stesura di un programma di PDTA (percorso diagnostico terapeutico assistenziale) che consideri sia i programmi per l’infanzia che per gli adulti. “Il nostro obiettivo è quello di garantire la migliore qualità possibile di vita, spiega Brambilla, prevedendo un percorso strutturato che includa anche programmi di potenziamento delle abilità cognitive e relazionali per spingere le persone che soffrono della Sindrome di Dravet a sfruttare al massimo tutte le loro abilità”.
Maggior controllo delle crisi
Gestire le crisi epilettiche non è semplice, le aspettative sono rivolte ai nuovi farmaci. Avere un migliore controllo della crisi ha un duplice valore: “da un lato – spiega Brambilla – puramente medico, per il benessere del paziente, dall’altro sociale”. Le crisi infatti spaventano chi si trova ad affrontarle, e nell’ottica dell’inclusione, di un percorso strutturato e di una maggiore programmazione rivolta all’adulto, poter gestire le crisi è di fondamentale importanza”.
Il registro
L’associazione nel tempo ha radunato i medici più esperti e competenti, al fine di lavorare insieme. Da questa unione è nato il primo registro nazionale sulla Sindrome di Dravet che sta per aprirsi anche a livello europeo. “L’obiettivo, ricorda Brambilla, è quello di arrivare al 2020 con 1000 pazienti inclusi”.
Attualmente sono inseriti 392 pazienti di cui 253 con la Sindrome di Dravet, 85 con un’altra Sindrome con Mutazione del gene SCN1A e 54 affetti da Sindrome con Mutazione dei Gene PCDH19.
L’età dei pazienti inclusi va da 1 a 49 anni.
Survey
È stata anche recentemente creata la Federazione che raggruppa le 15 associazioni europee. “Fare rete è fondamentale per andare avanti nelle malattie rare.” La Federazione ha condotto una survey nel 2016 che ha raccolto i dati da circa 700 famiglie (584 survey completi) con Sindrome di Dravet. Dall’indagine sono emersi quattro numeri da ricordare:
1. La maggior parte (80%) dei caregivers ha riferito che prendersi cura di un bambino con la sindrome di Dravet ha influenzato le loro scelte lavorative.
2. Quasi un terzo (30%) è disoccupato.
3. Molti (81%) hanno rinunciato al lavoro a causa delle loro responsabilità di caregiver.
4. La maggior parte (77%) dei caregiver ha riferito di avere meno di un'ora al giorno completamente per sè stessi.
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Bibliografia di riferimento
Quality of life and comorbidities associated with Dravet syndrome severity: a multinational cohort survey - Lieven L., Brambilla I. Mingorance A., Gibson E., Battersby A.