L'intervista al dr. Paolo Becherucci, presidente SICuPP, in occasione della giornata dedicata alle mucopolisaccaridosi
Milano – Ogni anno, il 15 maggio, ricorre l'MPS Awareness Day, la giornata dedicata alla sensibilizzazione verso una famiglia di rare malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, le mucopolisaccaridosi. Si tratta di condizioni causate dal deficit di specifici enzimi: ad esempio, quello che manca nella mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), chiamata anche sindrome di Hunter, è l'iduronato-2-sulfatasi (IDS). Questa patologia ereditaria a trasmissione recessiva è legata al cromosoma X: per questo motivo, ad esserne affetti sono prevalentemente individui di sesso maschile; l'incidenza, assai variabile a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi.
La MPS II è caratterizzata da ritardo mentale, deterioramento fisico e disturbi dell'umore e del comportamento; tuttavia, alla nascita, i bambini sono normali e i sintomi della patologia compaiono progressivamente, di solito a partire dai 2-4 anni d'età. Per questo motivo, il ruolo del pediatra è essenziale: come spiega il dr. Paolo Becherucci, Presidente della SICuPP, la Società Italiana delle Cure Primarie Pediatriche, è infatti il primo che può riconoscere i campanelli d'allarme della malattia e assicurare al bambino una diagnosi precoce.
Dottor Becherucci, oggi si celebra l'MPS Awareness Day: perché queste iniziative sono così importanti?
“Tutte le iniziative tese ad incrementare la consapevolezza, le conoscenze e le capacità di gestione delle malattie da parte dei genitori o comunque dei caregiver sono assolutamente da lodare, a maggior ragione nelle malattie croniche. In particolare, le mucopolisaccaridosi esordiscono subdolamente e talvolta il medico non riesce a collegare i sintomi iniziali in un quadro comune e ad arrivare al sospetto diagnostico; i genitori invece possono notare le differenze, sia somatiche che di performance, rispetto ad esempio agli altri figli. Noi pediatri dobbiamo sempre ascoltare una madre quando esprime dei dubbi sul proprio bambino: 'dottore, non è come l’altro' oppure 'non si comporta come faceva prima'. Quindi molto bene questi eventi e soprattutto molto bene l’attività delle associazioni dei pazienti”.
La SICuPP ha portato avanti qualche iniziativa che riguarda le malattie rare o in particolare le mucopolisaccaridosi?
“La SICuPP è composta principalmente da pediatri di famiglia: la nostra missione è prevenire, scoprire precocemente i problemi, accompagnare le famiglie nel loro percorso di vita o, purtroppo, talvolta di malattia. Noi eseguiamo regolarmente delle visite ad età filtro, chiamate “bilanci di salute”, mirate proprio alla prevenzione e alla diagnosi precoce. La nostra società ha pubblicato diverso materiale, tra cui un libro, proprio per fornire ai pediatri di famiglia informazioni e strumenti per meglio eseguire queste visite. Venendo però alle mucopolisaccaridosi, abbiamo iniziato un percorso specificamente rivolto a implementare l’awareness dei pediatri in questo settore. Replicheremo in Italia il progetto FIND del prof. Cristóbal Colón, implementandolo e adattandolo alla realtà del nostro Paese. Lo abbiamo chiamato FIND Italia e abbiamo un logo, un sito dedicato e una presenza sui social. Si tratta di un progetto complesso, della durata di tre anni, che prevede diverse attività. Una prima fase di sensibilizzazione dei pediatri di famiglia italiani prevedrà l’invio di periodiche newsletter ai nostri soci sull’argomento e l’organizzazione di un evento formativo in otto Regioni italiane centrato sui segni del sospetto diagnostico. Durante questi eventi verrà consegnato ad ogni partecipante un kit con l’occorrente per raccogliere più gocce di sangue tramite un prelievo capillare, un modulo di consenso del paziente e una busta preaffrancata per spedire il cartoncino. Nel caso in cui il pediatra abbia il sospetto di una MPS, scatta la fase successiva: il pediatra esegue il prelievo capillare ed invia il campione al laboratorio di riferimento, che è quello delle malattie metaboliche dell’ospedale Meyer di Firenze. Il risultato viene comunicato al pediatra curante da SICuPP, sia nel caso di positività che di negatività; il medico eventualmente indirizzerà il paziente sospetto al centro regionale di riferimento più vicino, per la conferma diagnostica, gli approfondimenti e l’inizio della terapia. Rispetto al progetto FIND spagnolo, noi doseremo su spot l’attività enzimatica e i glicosaminoglicani (GAG), sia perché attualmente vi sono metodiche affidabili per entrambi i dosaggi, sia perché questo aumenterà la probabilità di intercettare i casi”.
Perché è essenziale che la diagnosi venga fatta il più precocemente possibile?
“Se la diagnosi viene fatta nel bambino grande o addirittura nel giovane adulto, l’accumulo delle sostanze non metabolizzate provoca dei danni d’organo solo parzialmente reversibili, anche con la terapia enzimatica sostitutiva. Esistono svariati studi che dimostrano l’efficacia della terapia, ma personalmente sono rimasto molto impressionato da una foto di due fratelli, affetti entrambi da malattia di Hunter, dei quali uno diagnosticato tardivamente e uno alla nascita, a causa appunto della presenza di un fratello ammalato: due persone completamente diverse! Il più piccolo praticamente normale, il più grande con i segni conclamati della malattia e quindi profonde disabilità. Penso quindi che noi medici dobbiamo fare il massimo degli sforzi per preservare la salute di questi soggetti, anche in attesa di cure geniche risolutive”.
Dal punto di vista del pediatra, quali sono le principali difficoltà nella gestione del paziente?
“La prima difficoltà, come dicevo, è pensarci! Alcuni aspetti della sintomatologia precoce sono così comuni nella nostra pratica (vedi ad esempio le infezioni respiratorie ricorrenti) che raramente ci viene da associarle ad un problema sistemico. Posta la diagnosi, il problema maggiore è mantenere un adeguato livello di comunicazioni con il centro specialistico che ha in cura il paziente; la famiglia tende naturalmente a fare riferimento allo specialista, anche per problematiche non direttamente correlate alla terapia. Sarebbe importante una suddivisione degli interventi, anche per sollevare i centri specialistici dalle banali problematiche, ad esempio infezioni acute, che possono essere gestite dal medico territoriale. Questo però dovrebbe avere una formazione specifica nel campo: non è utile formare a tappeto tutti i pediatri, ma è indispensabile farlo con il professionista che abbia in carico un caso. Dovrebbe conoscere le opzioni terapeutiche, gli eventuali effetti collaterali, come gestire le problematiche intercorrenti...”
Cosa può fare, quindi, il pediatra di famiglia per contribuire a migliorare la diagnosi e il trattamento della malattia?
“Lo riassumerei in tre concetti: pensarci; prendere in carico il paziente; collaborare con il centro”.