Per ora sembra aver funzionato sul modello animale
Il trapianto di midollo osseo potrebbe essere utilizzato per arrestare la Sindrome di Rett. La scoperta arriva da uno studio pubblicato pochi giorni fa sulla rivista Nature, il quale esplora le correlazione tra le funzioni neurologiche e il sistema immunitario nella sindrome di Rett.
Il cervello è in gran parte composto da diversi tipi di cellule gliali, che hanno funzioni diverse e complesse che contribuiscono al mantenimento di un ambiente sano per la crescita neuronale e la manutenzione. Le cellule della microglia sono piccole cellule gliali che partecipano alla risposta immunitaria del cervello. Uno dei loro ruoli è quello di ripulire i detriti cellulari nel cervello attraverso il processo di fagocitosi. Il team di ricerca ha scoperto che quando queste cellule non sono presenti non è garantito il corretto funzionamento del gene MeCP2, la quale mutazione causa la sindrome di Rett.
Le cellule della microglia sono derivati da cellule progenitrici immunitarie, è quindi possibile immetterle nell’organismo attraverso un trapianto di midollo osseo.
Noël Derecki ei suoi colleghi hanno quindi iniziato il loro lavoro con modelli maschili di topi con Sindrome di Rett, nei quali il gene MeCP2 non è presente in natura. Questi topi MeCP2 simulano la malattia umana, con sintomi neurologici che iniziano a comparire a circa 4 settimane di età e una speranza di vita approssimativo di solo 8 settimane. Il trattamento radiante è stato somministrato a 4 settimane, seguito da un trapianto di midollo osseo da topi non mutanti. Quando ha avuto luogo l'attecchimento del trapianto - la migrazione e il ripopolamento delle nuove microglia - i topi Rett hanno cominciato a crescere. Le dimensioni del corpo e il cervello sono diventate comparabili a quelle dei topi selvatici, l'andatura e la mobilità sono migliorate in modo significativo, e non c'erano segni di tremori gravi nei topi non trattati. Apnee e irregolarità respiratorie altri sono notevolmente diminuiti. Attualmente sono in corso sperimentazioni su modelli di topi femmina Rett.
Questa ricerca suggerisce che il deficit delle cellule della microglia è un aspetto fondamentale della sindrome di Rett. Noël Derecki, autore dello studio, ha così commentato la ricerca: "Stiamo attualmente studiando come il trapianto di midollo osseo possa influenzare i sintomi di Rett e se ci siano altri mezzi efficaci di modulazione delle risposte immunitarie con effetti successivi del sistema nervoso centrale ".
La sindrome di Rett colpisce prevalentemente le ragazze, i sintomi si manifestano di solito tra i 6 ei 18 mesi di età. I bambini perdono le competenze linguistiche acquisite e l'uso funzionale della mano e la capacità motoria si deteriora notevolmente. Altri sintomi possono includere disturbi respiratori, tremori parkinsoniani, una forte ansia, crisi epilettiche, problemi digestivi e circolatori e una serie di altre anomalia ortopediche e del sistema nervoso centrale.