La mutazione di MECP2 potrebbero alterare parte di questo materiale genetico che regola il recettore GABA. Per ora tutto si basa sullo studio del modello animale
Spagna - Quello che viene definito ‘genoma oscuro’ non è altro che il 95% del materiale genetico, conosciuto anche come Dna non codificante, che produce molecole di RNA chiamate IncRNAs. Quello che la scienza oggi sa sul DNA e sulla genetica riguarda, infatti, solo il 5% del totale del nostro materiale genetico.
Un recente studio condotto presso l’Università di Barcellona e pubblicato sulla rivista RNA Biology ha ipotizzato che sarebbe proprio la parte di DNA non codificante ad essere implicata nella Sindrome di Rett.
La Sindrome di Rett, rara patologia dello sviluppo neurologico, è dovuta a una mutazione nel gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Grazie a studi effettuati sul modello murino (cioè animale) della malattia i ricercatori spagnoli hanno scoperto che la mutazione provoca numerose alterazione proprio nell’attività dell’ IncRNA. Questa alterazione regola la funzione di un neurotrasmettitore chiave nel sistema nervoso di tutti i vertebrati, il recettore GABA.
"La sua alterazione", spiega il Dott. Manel Esteller, primo autore dello studio, "potrebbe spiegare i difetti di comunicazione tra neuroni in bambine affette da Sindrome di Rett. Questa scoperta, oltre ad aumentare le conoscenze sulle cause della malattia, potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche che hanno come target molecole lncRNA molecole o recettori GABA".
Lo studio è stato sostenuto da Dipartimento della Salute della Catalunya, dall’ICREA, dal Ministero della Salute Spagnolo, dal progetto europeo EPINORC, dalla Fondazione Lejeune e dall’Associazione Catalana Sindrome di Rett.