La ricerca è stata finanziata da Arisla e realizzata in collaborazione con l’Università di Milano, l’istituto Carlo Besta e l’Università di Pisa
MILANO - Si chiama Profilina 1 ed è un gene dal cui mutamento potrebbe avere origine la Sla, Sclerosi laterale amiotrofica. Lo avrebbe scoperto un team di ricerca internazionale guidato dal Dipartimento di neurologia dell’Università del Massachusetts, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano dell’Università degli Studi di Milano (Centro Dino Ferrari), l’Istituto neurologico Carlo Besta e l’Università di Pisa, avrebbe scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia.
La ricerca è stata realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla, Progetto ExomeFals. Lo studio è stato condotto utilizzando una tecnologia chiamata “exome sequencing”, in grado di sequenziare le regioni codificanti dell’intero genoma e che avrebbe scoperto come il 2-3 per cento di tutti i pazienti affetti da una forma genetica di Sla risulti portatore di mutazioni nel gene Pfn1, il cui compito è quello di produrre la Profilina 1.
La Profilina 1 è, secondo i ricercatori, una proteina indispensabile per il citoscheletro, la struttura portante delle cellule, e per il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Questa proteina sarebbe fondamentale per il citoscheletro, ossia l’insieme delle strutture che costituiscono l’impalcatura delle cellule e che permettono il trasporto di organelli al loro interno, e nella regolazione del corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti. Inoltre sarebbe indispensabile per la maturazione ed il corretto funzionamento dei motoneuroni.
Secondo i ricercatori le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla sarebbero in grado di alterare il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose motoneuronali.
Lo studio è stato pubblicato su Nature.