Secondo una ricerca americana il segreto è nelle ‘gemme nucleari’
Per lungo tempo i ricercatori hanno sospettato che due malattie neuromuscolari come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atrofia muscolare spinale (SMA) potessero essere in qualche modo collegate. Un nuovo studio, pubblicato su Cell Report, confermerebbe proprio l’esistenza di questo legame.
"Il nostro studio è il primo a collegare le due malattie a livello molecolare, nelle cellule umane", ha dichiarato Robin Reed, professore di biologia cellulare alla Harvard Medical School e primo autore dello studio.
La SLA, malattia ad esordio acuto, colpisce i neuroni che controllano i muscoli volontari. I muscoli si indeboliscono gradualmente fino a portare i pazienti alla perdita della capacità motoria. Al contrario la SMA ha esordio quasi sempre neonatale e il sintomo principale è il mancato controllo della muscolatura. In entrambe le patologie la causa più frequente di morte è dovuta all’impossibilità di controllare i muscoli respiratori.
Alcuni studi precedenti hanno dimostrato che una delle cause della SLA è la mutazione del gene FUS e che una diminuita sopravvivenza della proteina SMN provoca i sintomi della SLA. Il prof. Reed e il suo team hanno ricollegato la proteina FUS e la proteina SMN, individuandone alcuni meccanismi comuni.
La proteina SMN è presente sia nel citoplasma che nel nucleo cellulare in alcuni organismi noti come “gemme nucleari” e la perdita delle gemme nucleari è un segno evidente della presenza della SMA. Il team di ricercatori ha dimostrato che la proteina FUS è necessaria per la formazione delle gemme cellulari e che l’espressione di FUS nei pazienti con SLA (con mutazione R495x) comporta anche la perdita delle gemme nucleari.
"Nessuno sa veramente quale sia la funzione delle gemme nucleari", ha dichiarato Reed. "Per ora siamo d’accordo nel credere che potrebbero essere coinvolte nella biogenesi dell’RNA nucleare. Ora la questione è capire se la perdita delle gemme nucleari possa rappresentare una causa della SLA o un marker per la malattia stessa.”