La scoperta è stata effettuata sul moscerino della frutta e potrebbe aprire la strada a nuove terapie
Dagli studi sul moscerino della frutta arriva un’importante scoperta che potrebbe aiutare a fare passi avanti nella comprensione e nello sviluppo di terapie contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Lo studio, che si concentra sul ruolo della proteina anomala FUS, individuata come possibile causa della malattia tante nella forma sporadica che familiare, è stato condotto dal team del prof. Udai Pandey, del laboratorio di genetica dell’ LSU Health Sciences Center di New Orleans e appena pubblicato on line su Human Molecular Genetics. Lo studio mostra come bloccando la circolazione anomala di una proteina prodotta da un gene mutato chiamata FUS nei moscerini della frutta si riesca a bloccare la progressione della malattia. Dopo che l’implicazione della Fus mutata nella malattia umana era stata provata nel laboratorio di Pandey sono infatti stati prodotti dei modelli animali usando il moscerino della frutta che è stato reso in grado di trasportare ed esprimere il gene difettoso FUS. Si è visto che in seguito a questa mutazione gli animali mostravano difficoltà nei movimenti e nel volo e che presentavano le caratteristiche principali della malattia umana, come una degenerazione età -dipendente dei neuroni, l'accumulo di proteine anomale e una diminuzione della durata della vita.
In precedenza, inoltre, era stato dimostrato che nei malati di SLA la proteina anomala FUS si sposta nel citoplasma piuttosto che restare nel nucleo della cellula e che così facendo va ad interagire con un altra importante proteina umana, la TDP-43, che da tempo è stato dimostrato essere coinvolta nella SLA. Si è notato contemporaneamente che la FUS, se rimane nel nucleo della cellula, non va invece ad interagire in modo anomalo con la TDP 43.
Riuscire a bloccare la FUS nel nucleo potrebbe dunque rappresentare una nuova direzione per la ricerca farmacologica.
Potrebbe funzionare poiché gli esperimenti condotti sul moscerino della frutta hanno mostrato che bloccando la proteina nel nucleo si arresta anche la progressione della malattia nel modello animale.
A confermarlo è lo stesso Pandey che afferma: “Questi risultati ci spingono a cercare i farmaci che possono aiutare a mantenere la proteina difettosa FUS nel nucleo come un possibile intervento terapeutico - osserva Pandey - Il modello del moscerino della frutta è un modo economico e veloce per studiare molte malattie umane come il cancro, il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson. Molti processi biologici di base sono ben conservate tra l'uomo e il moscerino della frutta, e si ritiene che quasi il 75 per cento dei geni umani che causano malattie possano avere un partner funzionale omologo nella mosca e questo rende questi piccoli animali modello altamente trattabile”