Roma – Germania, Belgio, Catalogna e Italia (Lazio e Toscana): al momento sono quattro i progetti pilota che in Europa stanno valutando la fattibilità dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Responsabile del progetto italiano è Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Tutti questi studi hanno più o meno la stessa struttura e condividono la maggior parte degli obiettivi. Uno di questi è approfondire l'aspetto della comunicazione ai genitori", spiega il prof. Tiziano. "Un altro interrogativo, che pone anche dei problemi di natura etica oltre che clinica, è come gestire le forme di SMA con un esordio in età più avanzata”.
Dato che l'unico trattamento registrato per la malattia, il nusinersen, è più efficace quanto più precocemente somministrato, e considerato il peso sociale della disabilità correlata alla SMA, l'attuazione di questi programmi è fortemente consigliata: in Europa la discussione è in corso, ma nessun Paese li ha ancora introdotti a livello nazionale.
Recentemente, un team di medici di Liegi ha raccontato l'esperienza belga: lo studio pilota è in grado di testare ogni anno 17.000 neonati; ora è in corso l'estensione della copertura a tutto il Belgio meridionale, con la quale si arriverà a testare 55.000 bambini ogni anno. “Il disegno dello studio è simile al nostro, ma le difficoltà che dovremo affrontare risiedono nei numeri”, sottolinea il prof. Tiziano. “I 70-80.000 bambini l'anno per il Lazio e la Toscana sono circa cinque volte superiori ai 17.000 dello studio belga. Il nostro progetto pilota è partito lo scorso 14 marzo con il Policlinico Gemelli come centro unico, e nel mese di giugno si dovrebbero aggiungere tutti gli altri Centri del Lazio”. Il patrimonio di informazioni verrà condiviso: proprio pochi giorni fa i quattro responsabili hanno confrontato le loro esperienze nel corso di un workshop, e continueranno a farlo periodicamente fino al termine degli studi pilota, quando lo screening neonatale per la SMA avrà un motivo in più per essere applicato a livello nazionale.
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