Dott.ssa Maria Alice Donati (AOU Meyer, Firenze): “Crediamo molto nella diagnosi precoce, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”
“La Toscana crede molto nella diagnosi precoce, preferibilmente pre-sintomatica, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”: questo il commento della dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer di Firenze, in occasione della presentazione del progetto pilota, in cui è coinvolta anche la Toscana, che in due anni effettuerà lo screening di circa 140mila nuovi nati, sottoponendoli a un test genetico che permetterà di porre con certezza la diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). La Regione ha sempre dimostrato una sensibilità particolare nei confronti del tema dello screening neonatale, fin da quando la procedura è stata implementata per le malattie metaboliche.
“La nostra esperienza nel veder arrivare bambini con diagnosi tardive, che hanno avuto poi una ridotta efficacia di una terapia disponibile, ha portato al progetto pilota di screening per tre malattie lisosomiali, la malattia di Fabry e di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I, ed ha portato adesso a partire con il progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale”, continua la dott.ssa Donati. “La SMA è una malattia rara, ma non così rara. Un pediatra come me, nel suo percorso, la incontrerà quasi certamente”. Per questo motivo, l'esperta del Meyer ribadisce la fondamentale importanza di una diagnosi precoce, perché “una terapia è più efficace quanto più precocemente iniziata”.
Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.