La tecnica è ancora sperimentale, ma potrebbe essere applicata ad altre patologie
Elianna è nata lo scorso febbraio, sta bene, nonostante sia affetta dalla talassemia alfa major, conosciuta anche come idrope fetale di Hb Bart, grazie a una tecnica sperimentale di trapianto di midollo eseguito in utero, tre mesi prima della nascita.
La major è in assoluto la forma più grave e rara di alfa talassemia, malattia genetica che causa una grave alterazione della catena dell’emoglobina, senza la quale il corpo (tessuti, cuore, cervello) non riceve ossigeno e non può sopravvivere. La talassemia alfa, sebbene più grave della nota beta talassemia (che in Italia colpisce circa 7mila persone) ha in genere una prognosi buona con un trattamento corretto, tranne nelle varianti più gravi come la HB Bart, che esitano quasi sempre con la morte nel periodo perinatale.
Per salvare la piccola Elianna l’equipe del all’Ucsf Benioff Children’s Hospital di San Francisco ha attuato una tecnica sperimentale, che ha abbinato le (ormai routinarie) trasfusioni di sangue in utero a un trapianto di midollo osseo, eseguito sulla bambina tre mesi prima della nascita. Il feto della piccola non sarebbe sopravvissuto senza trasfusioni, ma senza il trapianto i danni della patologia sarebbero stati evidenti e probabilmente molto gravi. Il trapianto invece potrebbe aver curato la malattia. “È ancora troppo presto per dire se il trapianto di cellule staminali si rivelerà efficace - ha spiegato Tippi MacKenzie, chirurga pediatrica che ha eseguito l’intervento pionieristico dopo decenni di ricerca - ma siamo ottimisti perché il fatto che la neonata sia nata sana ci fa intendere che la terapia fetale è un’opzione praticabile che possiamo offrire alle famiglie con questa diagnosi”.
I genitori della bimba sapevano di essere portatori sani della malattia. Alla 18° settimana di gravidanza i medici dell’ospedale vicino alla città natale della famiglia hanno evidenziato grazie a un’ecografia un rigonfiamento potenzialmente fatale. Il cuore di Elianna era grosso il doppio del normale e i polmoni stavano accumulando liquidi. Il gonfiore era causato dalla risposta del corpo all’anemia grave e alla mancanza di ossigeno. “Le trasfusioni di sangue intrauterino sono state necessarie per trattare l’accumulo di liquidi prima di eseguire il trapianto di cellule staminali” ha spiegato Juan Gonzalez Velez, ginecologo che ha eseguito le trasfusioni.
Elianna è nata sana, alla trentasettesima settimana, pesa poco più di due chili. Dopo un periodo di monitoraggio a San Francisco è ora tornata a casa alle Hawaii con la sua famiglia. L’intervento sperimentato su questa bambina potrebbe rappresentare una svolta per la medicina fetale: i trapianti fetali per l’anemia falciforme, l’emofilia e altre patologie ereditarie del sangue potrebbero presto diventare realtà. Il condizionale però è d’obbligo, non siamo in grado di sapere se la piccola Elianna sia davvero libera dalla malattia e dai conseguenti danni che essa provoca.
Per approfondire: l'articolo originale del New York Times.