Una tecnica sempre più sicura ed efficace. Chi può eseguirla, quando e con quali prospettive
In attesa che la terapia genica ed il genoma editing terminino con successo il loro percorso di sperimentazione clinica - che ad oggi sta fornendo risultati più che confortanti – il trapianto di midollo eterologo, ossia da donatore compatibile, è ad oggi l’unica tecnica approvata per la guarigione dalla Talassemia.
Si è parlato di questa specifica tipologia di trapianto durante uno dei “Thalassemia Talk” realizzati, nel mese di maggio, dall’Associazione Piera Cutino. Il dottor Antonio Piroddi – Referente del Centro Trapianti di Cellule staminali dell’ASL di Cagliari – ha affrontato l’aspetto tecnico del trapianto eterologo, mentre la famiglia Mazoni – che ha vissuto con la figlia Andrea Helena il percorso di guarigione dalla talassemia, proprio grazie a questa tecnica – ha parlato della propria esperienza personale.
“Il trapianto di midollo eterologo – ha spiegato il dottor Piroddi durante l'evento - è una procedura che consiste nel sostituire un midollo osseo malato - come ad esempio quello delle persone con talassemia o anemia falciforme che, per via di una alternazione dei geni beta globinici, è impossibilitato a produrre una emoglobina di tipo adulto normale - con un midollo sano che ha origine dalle cellule staminali di un donatore HLA (Humain Leucocyte Antigen) compatibile. In questo modo si ripristina una normale eritropoiesi che consente la guarigione dalla malattia e la possibilità di condurre una vita normale in più del 90% dei casi trattati.”
“Un donatore HLA compatibile si può trovare soprattutto in famiglia – ha continuato Piroddi – e in particolare tra i fratelli che hanno una probabilità del 25% di ereditare gli stessi antigeni HLA dai genitori. Se in famiglia non c’è un donatore compatibile, si può cercare nel registro dei volontari, il cosiddetto IBMDR, a cui i genitori possono registrarsi fornendo tutte le autorizzazioni del caso. Il Registro tiene informati sul fatto che esista o meno un donatore compatibile. E quando si rileva una compatibilità si attiva la procedura per eseguire il trapianto.
Infine, c’è una ulteriore opzione per il trapianto di midollo – conclude Piroddi –. Mi riferisco al trapianto da donatore familiare aploidentico, ossia identico per metà. Per definizione, sono identici per metà i due genitori e talvolta può esserlo anche un fratello. Tuttavia, questa ultima procedura è utilizzata soltanto in pochi e selezionato casi di pazienti – ad esempio quei pazienti che si sensibilizzano alle trasfusioni di sangue o che rifiutano totalmente le terapie convenzionali - poiché presenta una percentuale molto elevata di mortalità o di complicazione trapianto correlate”
“Quando all’11 settimana di gravidanza ho scoperto che mia figlia sarebbe stata talassemica – racconta Giovanna Simula, mamma di Andrea Helena - è stata molto dura e complicata l’accettazione di quella realtà. È stato mio marito a trasmettermi la serenità necessaria per andare avanti con la gravidanza. Perché per noi comunque nostra figlia era un dono. Anche il momento delle prime trasfusioni è stato altrettanto doloroso per me, che facevo fatica a vedere mia figlia così piccola dover fare quelle terapie. Poi, grazie al supporto del personale sanitario del Centro di talassemia che segue mia figlia, siamo riusciti ad imparare a conoscere ed accettare la malattia e da lì tutto è andato meglio, anche se il primo periodo è stato veramente complesso.”
“Abbiamo iniziato a pensare al Trapianto di midollo fin da subito - continua Giovanna - e così ci siamo iscritti al registro da cui però non sono arrivate buone notizie: non c’era un donatore compatibile con Andrea Helena. Poi nel 2015 è arrivata Elisabetta, sana e compatibile, e da lì si è attivato il processo per il trapianto che è avvenuto il 3 aprile 2017. Tutto è andato bene e oggi ad oltre 5 anni di distanza Andrea Helena sta bene e non fa più nessuna terapia. Saltuariamente abbiamo un controllo in ospedale, come previsto dal protocollo clinico post trapianto.”
I talassemia Talk, realizzati dall’Associazione Cutino, hanno ottenuto il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare.