Uno studio condotto a Cipro, dove la beta talassemia è molto diffusa, descrive un metodo per diagnosticare in maniera non invasiva gli alleli fetali ereditati dal padre nel plasma materno di gravidanze a rischio per la b-talassemia.
La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l'incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica recessiva.
Lo studio, pubblicato sull’ European Journal of Human Genetics, descrive una versione modificata della tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS) che utilizza la piattaforma Illumina, chiamata "sequenziamento mirato". La ricerca mira inoltre ad utilizzare questa piattaforma per lo sviluppo di un test diagnostico per la b-talassemia, che sia non invasivo, rapido e sostenibile economicamente.
Per questo studio, gli autori hanno selezionato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) situati nel locus b-globina con un alto grado di eterozigosi nella popolazione cipriota. Campioni genomici arricchiti sono stati usati per determinare la specificità della piattaforma e per sviluppare ulteriormente un formato multiplex per gli SNP selezionati. Infine, sono stati analizzati dieci campioni di plasma materno di gravidanze a rischio. La presenza o l’assenza dell’allele paterno mutante è stato determinato correttamente in 27 dei 34 campioni analizzati.
Si tratta del primo studio su un metodo di diagnosi prenatale non invasiva basato sul sequenziamento di nuova generazione e sull’analisi dell’aplotipo. Dal momento che gli alleli ereditati dal padre come gli alleli materni non possono essere differenziati da quelli fetali, questo approccio è possibile solo nei casi in cui il feto erediti l'allele normale del padre.
Per ulteriori informazioni sulla patologia potete consultare Orphanet.