Una consistente frazione dei farmaci impiegati contro le malattie rare ha l'obiettivo di allungare quanto più possibile la sopravvivenza dei pazienti ma, nel valutare lo stato di un malato al fine di garantire la miglior scelta terapeutica, esiste anche un altro importante parametro che deve essere preso in considerazione: la qualità di vita. Lungi dall'essere considerato un criterio di secondo livello, esso diventa la chiave di volta nell'affrontare patologie altamente invalidanti come la malattia di Behcet, una malattia sistemica, caratterizzata da un gran numero di ulcere a livello del cavo orale e dei genitali, dalla presenza di follicolite su volto, tronco e arti e, in una percentuale compresa tra il 20 e il 50% dei casi, da uveite, irite o neurite ottica che possono condurre a cecità.
La malattia di Behcet è considerata una patologia rara, che presenta una maggior incidenza nelle aree orientali (Giappone e Medio Oriente) ed è meno diffusa in America ed Europa. L’origine della malattia è ancora incerta anche se si ipotizza che la patogenesi possa dipendere dalla disregolazione del sistema immunitario, probabilmente indotta dall'intersezione di fattori genetici, ambientali ed ormonali. Uno dei tratti salienti della malattia è la comparsa di numerose ulcere, a grappolo o isolate a livello orale e, secondariamente, a livello genitale. Le ulcere genitali insorgono in una notevole percentuale di soggetti (dal 57 al 96%) e, nelle donne, interessano sostanzialmente le piccole e le grandi labbra, la vulva, il perineo e la zona perianale mentre, negli uomini, compaiono a livello scrotale e sul pene. Le ulcere genitali non sono in genere dolenti e non sono contagiose ma possono infettarsi ed essere causa della trasmissione di infezioni. Il loro trattamento prevede l’impiego di corticosteroidi e colchicina, mentre nei casi più gravi si riporta l’uso di azatioprina, interferone e ciclosporina. Nonostante la diagnosi della malattia si effettui clinicamente e ricorrendo ad esami sierologici specifici, nonché ai principali indici infiammatori (VES, PCR e leucocitosi), in molti casi si sviluppa una resistenza ai trattamenti e ciò comporta una spiacevole conseguenza nella qualità di vita, con un deterioramento dei rapporti personali nei soggetti colpiti.
In un recente lavoro apparso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease, un equipe di ricercatori inglesi ha pensato, realizzato e validato uno strumento (GUSS, Genital Ulcer Severity Score) per la valutazione delle ulcere genitali nei pazienti con malattia di Behcet. L'indice GUSS si applica a 4 attività (stare seduto, camminare, orinare e praticare attività sessuale) alle quali la presenza di ulcere può costituire un ostacolo e considera 6 parametri (numero di ulcere, dimensione, tempo di persistenza e durate dei periodi di remissione, dolorabilità e sito di comparsa). L'indice GUSS è stato validato in uno studio prospettico realizzato su un campione di 207 pazienti (137 donne e 70 uomini), mettendo in rilievo la netta correlazione tra dimensione delle ulcere e grado di dolore provato dai pazienti. I risultati dello studio evidenziano che nel 61.4% dei pazienti la malattia era presente in forma attiva e, in questi, più di un quarto presentava ulcere genitali. Nelle donne le ulcere genitali erano più frequenti a livello delle piccole labbra ed associate ad un maggior grado di dolore. La conformazione delle ulcere più comunemente osservata era quella erpetiforme, associata a dimensioni più modeste ma, per questo, più difficile da identificare all'esame clinico. Nonostante ciò, l'impatto sull'attività sessuale si è confermato rilevante sia in relazione al dolore che al timore del contagio da parte del partner.
Questo studio contribuisce a fare luce su quello che sembra un aspetto secondario della malattia di Behcet ma che, in realtà, appare più diffuso di quanto si ritenga e produce conseguenze molto negative sulla qualità di vita dei pazienti. L'indice GUSS, messo a punto dai medici inglesi si rivela un valido strumento d'indagine, utile per approfondire il quadro clinico dei pazienti e capace di assistere il medico nella corretta identificazione di un segno distintivo della malattia, agevolando in tal modo la diagnosi e favorendo un adeguato percorso terapeutico.