I dati raccolti saranno confrontati con quelli del progetto americano “Undiagnosed Diseases Network”
ROMA – Sono malattie genetiche sconosciute: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi. Non si sa come evolveranno e se esiste una terapia. Ottenere una diagnosi è il punto di partenza per chiunque soffra di una malattia genetica: permette di dare un nome alla propria patologia, di individuare altri casi simili nel mondo da cui dedurre come evolverà, ma anche di avere più informazioni per gestire sia la quotidianità sia le situazioni di emergenza, e programmare controlli medici adeguati.
Per iniziare a colmare questo bisogno, Telethon ha ideato un programma di durata triennale unico in Italia, chiamato “Malattie senza diagnosi”. Finanziato con 1,9 milioni di euro, sarà coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing), e coinvolgerà tre centri clinici di riferimento all'avanguardia per la genetica medica: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, la Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.
Il progetto si propone di individuare le cause delle malattie genetiche senza diagnosi in un numero stimato di circa 350-400 famiglie selezionate dai tre centri clinici: l’inserimento nel programma sarà a cura dei medici di riferimento dei pazienti, attraverso una piattaforma web dedicata, disponibile a partire da aprile 2016.
Nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi nell’analisi del DNA, infatti, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute che rimangono non diagnosticabili. Secondo il database Orphanet, a fronte di oltre 7.500 malattie rare conosciute (l’80% delle quali di origine genetica), sono disponibili test diagnostici soltanto per circa 4.200 di esse.
I dati raccolti dal progetto di Telethon saranno confrontati con quelli di altri programmi internazionali simili, come l’Undiagnosed Diseases Network (UDN) o il programma analogo del Baylor College of Medicine di Houston.
CHE COS'E' L'UNDIAGNOSED DISEASES NETWORK
L'UDN è un'iniziativa di ricerca finanziata dai National Institutes of Health, un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti. Il suo scopo è quello di riunire esperti clinici e ricercatori provenienti da tutta la nazione per risolvere i misteri medici più impegnativi con l'uso di tecnologie avanzate.
Questa rete promuove l'uso dei dati genomici nella diagnosi, per chiarire i meccanismi alla base delle malattie, in modo che possano essere identificati i trattamenti. Il programma, inoltre, addestra i medici all'uso dei più recenti approcci genomici, in modo che questi metodi possano essere applicati su un gran numero di malattie.
Nel prossimo futuro, altri componenti aggiuntivi faranno parte dell'UDN. Ad esempio, il Centro Screening degli Organismi Modello aiuterà la rete a capire come specifiche mutazioni genetiche possano contribuire alla malattia, studiando quei cambiamenti in altri organismi. Il Nucleo di Metabolomica, invece, fornirà all'UDN degli strumenti avanzati per lo studio dei marcatori biologici che potrebbero essere collegati alla malattia.