Vi invitiamo alla lettura di ‘Il gene del diavolo’ di Baroukh M. Assael, tra i massimi esperti europei di Fibrosi Cistica
Le riflessioni sulla pratica medica hanno sempre accompagnato l’uomo da che la filosofia è nata. La ricerca e la tensione verso argomenti di confine, sono ciò che probabilmente hanno spinto l’uomo e la medicina fino all’era odierna, l’era della genomica.
La medicina moderna è probabilmente nata con la necessità di sopravvivere alle epidemie di colera e peste. La più grande rivoluzione in medicina è probabilmente legata a Pasteur, il padre delle vaccinazioni, oggi peraltro così discusse. Ma com’è cambiata la medicina da allora? Il modello delle malattie infettive e la capacità di trasferire conoscenze sul modello sociale è rimasto lo stesso? Forse è cambiato il concetto stesso di malattia?
“La malattia ha sempre un significato altro. Non è un semplice evento biologico. Essa può elevare o annichilire, abbellire o deturpare, non solo in senso estetico, anche in senso morale.” Nulla di più vero quando si parla di malattie di origine genetica, a trasmissione familiare.
Il male sta dentro, fa parte della struttura intima dell’individuo, si annida nella famiglia o è intrinseco alla razza. Non si trasmette con l’aria, gli oggetti o con evitabili vicinanze ma con la vita stessa. Il diavolo si insinua nei geni. Così il Prof. Barouk Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica di Verona fino al 2015, introduce alcune delle tematiche più affascinanti e controverse della nostra epoca: la genomica, la responsabilità sociale legata alle scelte genetiche e naturalmente l’eugenetica stessa. Attraverso un percorso denso di riferimenti letterari e bioetici di prim’ordine Assael, in questa versione di saggista, ci spinge alla ricerca delle domande (a volte anche delle risposte) senza le quali è impensabile affrontare a livello medico, giornalistico e sociale il delicato e sconfinato universo della malattia genetica.
Le domande sono molte, così come molti sono gli esempi di comunità affette da malattie genetiche che la storia ci offre. Con questo libro le ripercorriamo analizzando le peculiarità delle comunità geneticamente più chiuse come gli ebrei askenaziti o gli hamish, ma soprattutto riflettendo sull’esempio italiano della talassemia. Tra i quesiti ricorrenti uno su tutti: eliminare le patologie genetiche può essere definito un atto eugenetico?
“Tutto nasce dalla storia del Veneto – spiega Assael all’Osservatorio Malattie Rare - un caso non controllato e non prevedibile ha portato un forte calo dell’incidenza della fibrosi cistica sul territorio. Grazie a un progetto dell’Università di Padova è stato offerta alle coppie del Veneto occidentale la possibilità di effettuare, a un costo irrisorio, il test di screening ‘al portatore’, un esame che permette di sapere se si è portatori di un gene mutato in grado di causare la malattia. Il progetto è iniziato sottoponendo 10.000 coppie e promuovendo il test. L’offerta del test ha poi portato a un’adesione spontanea altissima: oltre 200.000 coppie del Veneto orientale si sono sottoposte al test, che non è stato promosso dalla sanità pubblica, così come invece era stato per la talassemia.”
Il risultato? Nell’area est della regione le diagnosi neonatali di fibrosi cistica sono praticamente scomparse. “Lo sappiamo perché dall’inizio degli anni 1979 il Veneto ha istituito il primo screening neonatale della fibrosi cistica in Italia e uno dei primi nel mondo. Da oltre 40 anni il Centro Veneto possiede dati epidemiologici molto dettagliati e precisi. Dall’inizio degli anni 2000 ci siamo accorti che in Veneto il numero dei neonati malati andava diminuendo in maniera vistosa, ma in maniera disomogenea. Nell’area est della regione la FC è quasi scomparsa.”
Ciò dimostra la potenza e la potenzialità di un test genetico al portatore.
“Interrogarsi sulle implicazioni dei test genetici è fondamentale – conclude Assael - soprattutto considerando che al momento attuale i test genetici sono forniti da aziende private, con costi alti ma non impossibili.”
La necessità di riflessione è dunque sempre più urgente, sempre più attuale. La malattia genetica deve essere eliminata? Chi è il portatore della responsabilità genetica? La persona, la comunità o lo Stato?
Lo screening al portatore, la consulenza genetica, la diagnosi preimpianto: tutte tematiche che in Italia creano dissensi, prima che riflessione.
Per questo vi invito alla lettura de ‘Il gene del diavolo’, edito da Bollati Boringhieri.