USA - Lumos Pharma ha annunciato di aver ottenuto un finanziamento di 34 milioni di dollari che utilizzerà per dare inizio alla fase clinica di sperimentazione del composto LUM-001, una terapia modificante la malattia specifica per il trattamento del deficit del trasportatore della creatina (CTD). La sponsorizzazione è in gran parte sostenuta da Deerfield Management Company, ma nel gruppo dei principali nuovi investitori rientra anche Roche, che ha partecipato al finanziamento attraverso il proprio fondo di venture (Roche Venture Fund).
Il deficit del trasportatore della creatina (CTD) è una malattia ultra rara causata da mutazioni del gene SLC6A8, che è situato sul cromosoma X e codifica per una proteina responsabile del trasporto della creatina, una molecola essenziale per l'immagazzinamento e l'utilizzo dell'energia necessaria all'organismo. La carenza di creatina che è alla base della CTD provoca seri ritardi nel linguaggio e nello sviluppo mentale, anomalie comportamentali, epilessia e convulsioni. Alcuni bambini affetti da CTD possono sperimentare crescita lenta, problemi cardiaci o di capacità motoria, microcefalia e tratti facciali tipici come fronte ampia e piatta, viso assottigliato e allungato e mento prominente. Il disturbo colpisce quasi esclusivamente i maschi e spesso, a causa della sua manifestazione clinica, viene erroneamente diagnosticato come autismo.
Il composto LUM-001 ha ottenuto la designazione di 'farmaco orfano' da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e attualmente si trova in fase di sviluppo preclinico. Lumos Pharma sta portando avanti una collaborazione con gli scienziati del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) degli USA per fare in modo che vengano intraprese al più presto le prime sperimentazioni cliniche su LUM-001.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.