Ben 18 ricercatori riuniti per parlarne, grazie agli sforzi di Ring 14
Non capita tutti i giorni che 18 tra i massimi ricercatori che si occupano di un gruppo di malattie generiche molto rare si riuniscano con l’intenzione di discutere per tre giorni delle ricerche in corso. Eppure questa mattina è successo, in una piccola città italiana, Alba, in provincia di Cuneo. I 18 scienziati provenienti da tutto il mondo - esperti nel campo della citogenetica, della genetica molecolare e della clinica e in particolare dell'epilessia - sono infatti lì e vi rimarranno fino a martedì 4 ottobre. Tutto questo è stato reso possibile grazie al grande sforzo organizzativo dell’associazione Ring 14, che prende il nome dal gruppo di malattie in questione, sindromi neurogenetiche che colpiscono i bambini e che hanno origine da particolari anomalie del cromosoma 14.
Si tratta di malattie che l’associazione stessa definisce ‘più sconosciute che rare’. Ring 14, presieduta da Stefania Azzali, ha la sua sede a Reggio Emilia ma i suoi orizzonti sono internazione. Quando sono nati, nel 2002, raggruppavano solo 3 famiglie, oggi ne rappresentano più di 180 in tutto il mondo e sono anche l’unica associazione italiana ed estera ad occuparsi di anomalie del cromosoma 14.
Gli obiettivi sono quelli più o meno comuni alla maggior parte delle associazioni che si occupano di malattie rare, divulgare la conoscenza della malattia tra medici (genetisti, pediatri) affinché le famiglie possano ottenere una diagnosi e siano messe in contatto con l’Associazione, stimolare la ricerca scientifica finanziando anche dei progetti e, non ultimo, offrire sostegno alle famiglie che hanno componenti affetti da disabilità gravi. L’organizzazione ha anche un suo comitato scientifico e molti partner, tra i quali, ne citiamo solo alcuni, Telethon e Fondazione Dynamo Camp che li affiancano i diverse progettualità.