Uno studio su una rara malattia genetica ha rivelato l'importanza del tatto e della consapevolezza del proprio corpo nello spazio
BETHESDA (U.S.A.) – Il “sesto senso” non è solo un'ipotesi: secondo gli scienziati dei National Institutes of Health, risiede in un gene. Il loro studio, condotto con l'aiuto di due giovani pazienti affetti da una rara malattia neurologica, suggerisce che il gene, chiamato PIEZO2, controlli aspetti specifici del tatto umano e della propriocezione, un “sesto senso” che descrive la consapevolezza del proprio corpo nello spazio.
Le mutazioni nel gene hanno provocato nei due pazienti problemi di movimento e di equilibrio, nonché la perdita di alcune forme di contatto. Nonostante le loro difficoltà, entrambi sembravano far fronte a queste difficoltà soprattutto grazie alla vista e agli altri sensi.
“Il nostro lavoro mette in evidenza l'importanza fondamentale di PIEZO2 e dei sensi da esso controllati nella nostra vita quotidiana”, ha detto il dr. Carsten Bönnemann, ricercatore capo dello studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine. “I risultati hanno stabilito che PIEZO2 è un gene del tatto e della propriocezione negli esseri umani. La comprensione del suo ruolo in questi sensi può fornire indizi per una serie di disturbi neurologici”.
Il team del dr. Bönnemann utilizza tecniche genetiche all'avanguardia per diagnosticare i bambini di tutto il mondo che hanno disturbi difficili da caratterizzare. I due pazienti in questo studio, non correlati, di 9 e 19 anni, presentavano difficoltà di deambulazione, deformità all'anca, alle dita delle mani e ai piedi, e spina dorsale ricurva in modo anomalo, diagnosticata come scoliosi progressiva.
I ricercatori hanno scoperto che i pazienti avevano delle mutazioni nel gene PIEZO2 che sembravano bloccare la normale produzione di una proteina “meccanosensibile”, perché genera segnali nervosi elettrici in risposta ai cambiamenti di forma cellulare, ad esempio quando le cellule della pelle e i neuroni della mano vengono premuti contro un tavolo. Gli studi nei topi suggeriscono che questa proteina si trovi nei neuroni che controllano il tatto e la propriocezione.
“I nostri risultati suggeriscono che questi pazienti siano ciechi al tatto”, ha commentato l'altro responsabile dello studio, il dr. Alexander Chesler. “La loro versione di questa proteina potrebbe non funzionare, quindi i loro neuroni non possono rilevare i movimenti tattili o degli arti”.
Ulteriori esami hanno suggerito che ai piccoli pazienti manchi la consapevolezza del proprio corpo. Camminare bendati era per loro estremamente difficile: barcollavano da un lato all'altro e inciampavano, mentre gli assistenti impedivano loro di cadere. Quando i ricercatori hanno confrontato i due pazienti con dei volontari non affetti, hanno scoperto che per i primi, bendati, era più complicato raggiungere un oggetto di fronte al loro viso, di quanto non lo fosse per i volontari. Senza guardare, i pazienti non potevano intuire la direzione verso cui venivano spostate le loro articolazioni, cosa che riusciva invece ai soggetti di controllo.
I pazienti sono stati anche meno sensibili a certe forme di contatto. Non riuscivano ad avvertire le vibrazioni di un diapason, mentre i soggetti di controllo lo sentivano. Né riuscivano a capire la differenza tra una o due piccole estremità di una pinza premute saldamente contro i palmi delle mani. La scansione cerebrale di un paziente non ha mostrato alcuna risposta quando il palmo della sua mano è stato spazzolato.
Tuttavia, i pazienti potrebbero sentire altre forme di contatto. Accarezzare o sfiorare della pelle pelosa viene normalmente percepito come piacevole. Anche se entrambi hanno avvertito la sensazione, uno ha dichiarato di sentirla pungente, al contrario della piacevole sensazione riportata dai volontari sani. Le scansioni del cervello hanno mostrato diversi schemi di attività in risposta allo sfregamento, tra i volontari non affetti e il paziente che la sentiva irritante.
Nonostante queste differenze, il sistema nervoso dei pazienti sembra svilupparsi normalmente. Sono stati in grado di provare dolore, prurito e temperatura; i nervi degli arti hanno reagito rapidamente all'elettricità; e il loro cervello e le capacità cognitive erano simili ai soggetti di controllo della loro età. “La cosa notevole in questi pazienti è quanto il loro sistema nervoso compensi la mancanza di tatto e la consapevolezza del corpo”, ha detto il dr. Bönnemann. “Ciò suggerisce che il sistema nervoso possa avere diversi percorsi alternativi ai quali potremmo attingere quando progettiamo nuove terapie”.
Precedenti studi hanno trovato che le mutazioni nel gene PIEZO2 possono provocare disturbi genetici muscolo-scheletrici, tra cui l'artrogriposi distale di tipo 5, la sindrome di Gordon e la sindrome di Marden-Walker. I ricercatori hanno concluso che la scoliosi e i problemi articolari dei pazienti esaminati in questo studio suggeriscono che la proteina legata al gene sia necessaria alla normale crescita e all'allineamento del sistema scheletrico, o che il tatto e la propriocezione guidino indirettamente lo sviluppo scheletrico.
“Il nostro studio dimostra che la ricerca from bench to bedside (dal bancone del laboratorio al letto del paziente) è collegata da una strada a doppio senso”, ha detto il dr. Chesler. “I risultati di questa ricerca di laboratorio hanno guidato la nostra visita sui bambini. Ora possiamo riportare queste conoscenze in laboratorio e utilizzarle per progettare futuri esperimenti, che indaghino il ruolo di PIEZO2 nel sistema nervoso e nello sviluppo muscolo-scheletrico”.