Professionista tenace e appassionata, ha dedicato la propria vita ad aiutare i bambini colpiti da malattie metaboliche
Un impegno costante nella lotta ai difetti congeniti del metabolismo, con un ruolo di primo piano nel percorso che ha portato alla nascita dello screening neonatale esteso in Italia: questo è l'aspetto che maggiormente caratterizza la vita professionale della dott.ssa Elisabetta Pasquini, che a Firenze, presso l'Ospedale Pediatrico Meyer, ha ricoperto l'incarico di responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche fino alla sua recente, prematura scomparsa. L'Osservatorio Malattie Rare ricorda la dott.ssa Pasquini riproponendo l'articolo che, in suo onore, è apparso lo scorso novembre sulla rivista “Meyer informa”, il giornale aziendale dell'istituto ospedaliero fiorentino.
“Grintosa, ostinata, appassionata. La dr.ssa Elisabetta Pasquini, per tutti “la Betty”, era proprio così. Una specialista che non si arrendeva mai, che era capace di arrivare in fondo al caso più complesso, alla diagnosi più difficile, o anche di riparare al volo un apparecchio con il piccolo cacciavite che teneva in una tasca del suo camice. Elisabetta Pasquini è stata una guerriera leale e sincera. Sin dalla laurea e dalla specializzazione ottenuta con il prof. Enrico Zammarchi, di cui è stata allieva, ha dimostrato di essere una pediatra molto competente e preparata, che ha fatto della cura delle malattie metaboliche la sua missione.
Nel 1993 vince il concorso per un posto in endocrinologia al Meyer. Lavora in reparto, ma quando 'smarca' non va a casa. Nel tempo libero va a Malattie Metaboliche, dove contribuisce - insieme al prof. Zammarchi e alla dr.ssa Maria Alice Donati - a costruire quello che adesso è lo screening neonatale allargato (SNE), di cui il Meyer e la Toscana hanno fatto da apripista in Italia.
E’ con lei che il Meyer acquista la Ion Trap per gli acidi organici, una macchina che vista ora non sembra granché ma che, allora, aprì una strada per la diagnosi delle malattie metaboliche che proseguirà con la Gas Massa, antesignana della Tandem Massa che, pochi anni dopo, darà il via allo screening allargato in Toscana.
Il suo ruolo poi è determinante nel percorso che porta alla legge e alla stesura del decreto ministeriale sullo screening neonatale metabolico allargato: una legge che consentirà a tutti i neonati italiani una diagnosi e terapia precoci.
Elisabetta Pasquini è l’anello di congiunzione tra la clinica, ovvero le domande che emergono al letto del paziente, e la fase delicata ma cruciale del laboratorio. E’ lei, infatti, che mette a punto la Gascromatografia delle acidurie organiche con una visione multidisciplinare.
La sua tenacia la porta a non accettare passivamente i dubbi interpretativi che emergono in fase diagnostica. Scartabellando la cartella clinica, confrontando i dati biochimici, le analisi del metabolismo, i referti genetici e confrontandosi con i colleghi e gli esperti di più discipline, arriva a risolvere casi difficili e complessi che poi ha portato all’attenzione della comunità scientifica nazionale e internazionale, nei suoi lavori e nel suo impegno nella Società Scientifica di Malattie Metaboliche.
Il Meyer la vuole ricordare così, con lo stesso amore che Elisabetta Pasquini ha dedicato al suo lavoro e ai pazienti”.