L’associazione I.P.ASS.I. – Incontinentia Pigmenti ASSociazione Italiana – Onlus inaugura il nuovo sito
A pochi mesi dalla nascita dell'associazione, resa possibile grazie all'aiuto di Telethon, I.PASS.I. Onlus inaugura il proprio sito web
Il portale, dedicato ai malati e ai loro familiari, presenta un’ampia sezione riservata alla descrizione della rara malattia genetica. Vengono descritte le caratteristiche della patologia, l’aspetto dell’ereditarietà, gli strumenti diagnostici a disposizione e i centri dedicati. L’associazione dispone di un comitato scientifico composto di dieci membri scelti tra i migliori esperti dei settori pediatria, dermatologia, ortopedia, odontoiatria, neurologia, chirurgia plastica, neurologia e psicologia.
I.P.ASS.I. Onlus è nata per affiancare e supportare quanti in Italia vivono quotidianamente i problemi derivanti dall’ incontinentia pigmenti, favorendo la creazione di una rete di interazione tra le famiglie e promuovendo una campagna di sensibilizzazione nei confronti delle istituzioni, dei cittadini e dei medici. L’associazione si occupa altresì di sostenere la ricerca scientifica, fornire consulenza legale alle donne con Incontinentia Pigmenti che si apprestano ad affrontare una maternità e offrire assistenza e sostegno ai pazienti indigenti.
L'incontinentia pigmenti è una rara malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile e si manifesta nella prima infanzia con sintomatologia varia. Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee che compaiono in una successione caratteristica di 4 stadi: bolle, croste, striature rosse e infine zone ipocromatiche. In molti casi possono manifestarsi anche anomalie dei capelli, delle unghie e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.
La malattia è causata dalla mutazione di un gene chiamato NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. La diagnosi è normalmente effettuata utilizzando criteri clinici, ma può essere confermata tramite indagini molecolari. Attualmente non esiste una terapia risolutiva ma esistono diverse modalità di trattamento dei sintomi, che possono migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti.