Fino ad oggi gli ERN sono stati finanziati dalla Commissione Europea. Il prof. Maurizio Scarpa: “Lavorare con l'industria è necessario per incrementare le potenzialità del network”
Udine – “Se voglio scalare l'Himalaya devo prima studiare il percorso, avere l'attrezzatura, organizzare la spedizione e coordinarmi con gli sherpa”. È con questa metafora che il prof. Maurizio Scarpa descrive la prima fase degli ERN (European Reference Network), le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare nate quattro anni e mezzo fa. Fra sei mesi, dunque, partirà la seconda fase: un nuovo quinquennio nel corso del quale il network andrà completamente a regime. Scarpa, direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e professore di Pediatria all'Università di Padova, è il coordinatore di MetabERN, la rete dedicata alle malattie metaboliche ereditarie, che comprende 102 ospedali in 27 Paesi. L'esperto, con altri otto colleghi, ha recentemente pubblicato uno studio sul Journal of Community Genetics che presenta un bilancio dell'esperienza ERN.
I PRIMI CINQUE ANNI DEL NETWORK
“Quello delle Reti – sottolinea Scarpa – non è un progetto, ma un programma europeo. Un progetto si basa su dati preliminari, viene finanziato per ottenere dei risultati, ha dei tempi e dei modi precisi; soprattutto, ha degli obiettivi chiari, come una nuova terapia, un nuovo sistema di diagnosi o la ricerca su un nuovo gene, e ha un termine. Questo, invece, è un programma, il primo sulle malattie rare, che nasce dall'idea illuminante di riunire i maggiori esperti europei, ognuno nel proprio campo. Anche il programma ha degli obiettivi chiari, ma non ha un termine. Il bilancio che abbiamo tracciato nel nostro lavoro, in modo crudo e onesto, evidenzia le tante sfide irrisolte ma anche le proposte che andranno a costituire il nuovo programma per i prossimi cinque anni, che stiamo mettendo a punto. È un programma di arricchimento, che ha degli obiettivi ambiziosi e che richiede grandi capacità di organizzazione: in questi anni abbiamo costruito una struttura che prima non esisteva, e che per funzionare al meglio ha bisogno del supporto, anche culturale, di tutti gli Stati Membri”.
IL FINANZIAMENTO: VIA LIBERA AI FONDI PRIVATI?
Fino ad oggi gli ERN sono stati finanziati integralmente dalla Commissione Europea. Ma nella seconda fase qualcosa potrebbe cambiare: sarà infatti consentito il ricorso anche a fondi privati. “Al momento questo aspetto non è stato previsto né definito; non ci sono direttive. Ma credo che si arriverà a questo step nella fase successiva: lavorare con l'industria è necessario per incrementare le potenzialità del network”, spiega Scarpa.
QUALI SONO I VANTAGGI PER I PAZIENTI?
Dopo quasi cinque anni dall'attuazione, sono ancora tante le persone che fanno fatica a capire quali vantaggi possano creare gli ERN per i pazienti. La risposta è nei numeri: più di 2.000 le consulenze fornite e decine di migliaia i medici coinvolti. “La qualità del personale coinvolto è fondamentale: le Reti mettono in collegamento i massimi esperti sul campo con l'obiettivo di non far viaggiare il paziente, ma le conoscenze”, prosegue il prof. Scarpa. “Grazie a questo sistema, tutti i medici degli ospedali riconosciuti come centri ERN possono richiedere un parere ai colleghi in tutta Europa. Tramite una piattaforma di condivisione dati, e nel rispetto della privacy, ottengono quindi un consulto, gratuito, che va nella cartella clinica del paziente ed è valido a livello medico-legale. Si può trattare, ad esempio, di un'indicazione in ambito diagnostico o terapeutico, o riguardo lo screening neonatale”. Un'ulteriore dimostrazione che le Reti funzionano è emersa nel corso della pandemia: i malati rari, infatti, sono stati contagiati dal COVID-19 estremamente meno del previsto. “In confronto ai pazienti 'normali', che sono stati colpiti duramente, i malati rari hanno potuto usufruire di una rete di protezione che li ha preservati e ha limitato molto la penetranza del virus. A breve pubblicheremo un lavoro proprio su questo aspetto”, anticipa Scarpa.
GLI OBIETTIVI DELLA FASE 2
Nuovi programmi di ricerca, gruppi di studio, progetti per migliorare la gestione clinica in collaborazione con le associazioni dei pazienti. Le parole d'ordine saranno sviluppo diagnostico, informatizzazione e digitalizzazione: tutti aspetti che possono davvero trasformare il lavoro dei medici che si occupano di malattie rare. E una novità arriverà già nel 2022: il curriculum metabolico. “L'ERN che coordino, MetabERN, fin dal principio non ha voluto escludere alcuna patologia metabolica. Ma per continuare a garantire l'eccellenza occorrerà formare una nuova generazione di medici esperti in questo campo: perciò, a partire dal prossimo anno, faremo nascere in tutta Europa un corso di “specializzazione” in malattie metaboliche rare, promosso da MetabERN”, annuncia Scarpa. “Andremo a colmare un vuoto, in quanto oggi, per i giovani medici, non esiste questo percorso: io stesso, pur occupandomi da più di trent'anni di malattie metaboliche, non ho una specializzazione in malattie metaboliche, non esiste. Sono un pediatra”.
IL PROBLEMA DEI CODICI
Un altro tema sul quale si dovrà lavorare è quello dei codici che identificano in modo univoco le singole malattie rare: alcuni Stati europei utilizzano l'ORPHA Code elaborato dal database Orphanet, altri hanno optato per il sistema ICD (International Classification of Diseases) dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, altri ancora preferiscono altri codici. “L'ORPHA Code non è ancora completamente accettato: ha delle limitazioni e bisogna studiare il modo in cui utilizzarlo”, conclude il prof. Scarpa. “Sarà un altro problema che le Reti di Riferimento Europee dovranno risolvere nei prossimi anni”.