L’associazione sosterrà in parte le spese per il trasferimento a Calambrone (Pisa), sede dello studio
Calambrone (Pisa) - L’IRCCS Fondazione Stella Maris è riferimento nazionale della ricerca sull’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay, meglio conosciuta come ARSACS, una malattia rara causata da un'anomalia genetica del gene SACS che comporta un progressivo danno del sistema nervoso centrale e periferico e per cui sono ad ora possibili solo trattamenti palliativi.
Per questa malattia, per conoscerne meglio evoluzione e storia naturale, è in corso da un anno il progetto europeo PROSPAX, coordinato per tutta l’Italia dal dr. Filippo M. Santorelli, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare e di Neurogenetica delle Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa). All’IRCCS Stella Maris si eseguono tutte le valutazioni previste dal progetto, che richiedono la presenza del paziente un paio di giorni e danno l’opportunità di una conoscenza mutimodale alla storia naturale di ARSACS.
“Per favorire l’accesso al progetto PROSPAX del maggior numero possibile di pazienti - spiega il dr. Santorelli - era necessario sostenere almeno in parte le spese di trasferimento cui vanno incontro i pazienti italiani dalla loro residenza a Calambrone. Anche se PROSPAX è importante in primis per tutti i pazienti, in questi tempi di crisi, anche spostamenti per motivi sanitari rappresentano un peso economico per le famiglie. Grazie all’associazione ARSACS OdV, che ha contribuito con il corrispettivo del 5x1000 raccolto nel 2019, i pazienti avranno questo sostegno in più”.
ARSACS OdV è una importante realtà del Terzo Settore. È l’associazione promotrice in Italia e in Europa del Registro internazionale dei pazienti ARSACS, uno strumento fondamentale che facilita l’incontro fra i ricercatori e i pazienti che desiderano essere contattati per partecipare a trial clinici. Il registro dei pazienti, inoltre, consentirà di comprendere la dimensione del fenomeno e aggregare interesse per eventuali futuri test di ricerca che possano condurre allo sviluppo di nuovi farmaci.
Il progetto europeo PROSPAX, la cui durata è triennale, vuole definire gli elementi multimodali della storia naturale di ARSACS per aprire la strada a più realistiche misure di malattia modificabili da futuri interventi terapeutici, meglio se nati dal continuo scambio ricercatore-clinico-pazienti. Come sottolinea il dr. Filippo Santorelli, “per il ricercatore è fondamentale conoscere cosa è importante per il paziente. Un domani, quando potremo disporre di prospettive farmacologiche, i dati di PROSPAX saranno preziosi per comprendere come combattere al meglio la malattia”.