Le due sorelle hanno ricevuto l’onorificenza per il loro impegno nella creazione di una rete di sostegno per i pazienti affetti da malattie rare in Sicilia
Sabato scorso, il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha conferito trentatré onorificenze al Merito della Repubblica Italiana a cittadine e cittadini che nel 2021 si sono distinti per atti di eroismo, per l'impegno nella solidarietà, nel volontariato, nella cooperazione internazionale e nella promozione della cultura, della legalità, del diritto alla salute e dei diritti dell'infanzia. Tra le persone premiate spiccano due gemelle trentaduenni catanesi, Valeria e Federica Pace, che il 29 novembre, al Quirinale, verranno ufficialmente insignite del titolo di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana "per la loro testimonianza e il loro impegno nella creazione di una rete di sostegno reciproco e confronto per i pazienti affetti da malattie rare in Sicilia".
Nel 2010, le due giovani sorelle hanno scoperto di essere affette da una malattia rara, la miopatia GNE. Dopo la diagnosi e lo sconforto iniziale, Valeria e Federica hanno deciso di mettersi a servizio di chi si trova nella loro stessa condizione e, nel 2012, hanno fondato l’associazione “Gli equilibristi HIBM Onlus”: Valeria ne è la Presidente e Federica la Vice Presidente.
La Onlus ha come missione quella di formare una rete di pazienti affetti da miopatia, promuovendo un vicendevole sostegno e un confronto attivo. Valeria, che è anche coordinatrice della prima rete di associazioni di malattie rare in Sicilia, ha commentato: “E’ necessario che tutte le persone affette da miopatia GNE capiscano che possono avere una seconda possibilità, che mostrarsi, uscire dal proprio nascondiglio, parlare della propria malattia, scriverne, li aiuterà ad avere più coraggio”.
Il termine miopatia GNE (GNEM) è la denominazione coniata per definire in modo univoco una patologia che era precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2 (IBM2), miopatia distale con vacuoli orlati (DMRV) o miopatia di Nonaka. La nuova denominazione è stata recentemente stabilita da un consorzio internazionale di scienziati che hanno dimostrato come i suddetti disturbi siano contraddistinti dalla stessa origine genetica e rappresentino, quindi, la medesima patologia.
La GNEM è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che, di solito, coinvolge gli arti inferiori e i piedi. Con l'avanzare del tempo, l'atrofia muscolare progredisce, diffondendosi anche alle estremità superiori e al resto del corpo e provocando conseguenze invalidanti come la perdita della deambulazione. La maggior parte dei pazienti è costretta a ricorrere alla sedia a rotelle 15-20 anni dopo l'esordio della malattia. La prevalenza mondiale della GNEM è stimata in un caso su 1.000.000 di persone e in Italia si conta una cinquantina di pazienti. Attualmente, per la patologia non esiste una cura e le opzioni terapeutiche disponibili sono volte alla gestione dei sintomi, anche se sono in via di studio potenziali trattamenti, tra cui la terapia genica.