L’intervista-video a Fabio Buelli, Associate Director & Medical Lead Neuromuscolar di Biogen Italia
Fabio Buelli, Associate Director & Medical Lead Neuromuscolar di Biogen Italia, è stato intervistato in occasione della VIII edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari. Nel suo intervento, Buelli ha ricordato l’impegno che Biogen Italia ha profuso nella ricerca sull’atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia degenerativa che colpisce circa un nuovo nato ogni 10.000.
Il costante avanzamento delle conoscenze disponibili sulla SMA ha permesso di modificare, nel corso degli ultimi anni, la storia naturale della malattia, rendendo possibili miglioramenti non solo dal punto di vista clinico, ma anche della qualità di vita dei bambini affetti dalla condizione. La chiave per il successo risiede in una diagnosi precoce, la quale può permettere, di conseguenza, un tempestivo accesso ai trattamenti, allo scopo di poter trarre da questi il maggior vantaggio possibile.
In tale ambito, Biogen Italia, in collaborazione con l’Università Cattolica di Roma e con le Regioni di Lazio e Toscana, ha dato il via, a partire dal 2019, a un vasto progetto di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale che ha permesso di individuare, su un totale di 90.000 bambini testati, 15 piccoli pazienti affetti da SMA ancora in fase presintomatica. Questo, quindi, ha reso possibile una rapida presa in carico dei pazienti e un accesso precoce alla terapia, che rappresenta un fattore essenziale per ottenere un’aspettativa di vita che sia paragonabile a quella dei bambini sani. L’adesione delle famiglie al progetto di screening è stata superiore al 90%, dimostrando quanto questa tematica sia importante anche dal punto di vista sociale. “Sappiamo che anche il Ministero si sta adoperando per rendere questo, che è un progetto di sanità pubblica, un diritto per tutti i bambini nati sul territorio italiano, indipendentemente dalla regione di appartenenza, e ci aspettiamo presto di avere delle novità in tal senso”, ha concluso Fabio Buelli.