Stefania Azzali, Presidente di RING14 Onlus, parteciperà oggi al primo incontro nazionale di Telethon dedicato alle associazioni amiche
Il legame tra Fondazione Telethon e RING14 si fa sempre più stretto. Sabato 14 Aprile a Roma si terrà il primo incontro nazionale dedicato alle associazioni amiche di Telethon. Scopo dell’ incontro sarà quello di condividere e promuovere esempi ispiranti e replicabili di collaborazione a diversi livelli, con l'obiettivo di fare rete tra le numerose realtà, per incidere positivamente sulle dinamiche insite nell'ambito delle malattie genetiche rare. In questo senso, l'associazione internazionale RING14 parteciperà alla convention per "fare scuola", relazionando sulle Biobanche Genetiche e sul primo e unico accordo stipulato in Italia tra un'associazione di malati rari e un network scientifico.
"La divulgazione e la condivisione di dati clinici e genetici è il primo importante passo per permettere alla comunità scientifica internazionale l'avvio di studi, e quindi di possibili terapie, sulle sindromi rare del cromosoma 14 - afferma Stefania Azzali, presidente di RING14. "Nel 2009, siamo stati la prima associazione in Italia e in Europa a stringere un accordo pilota con una delle BioBanche del Network Telethon, presso l'Ospedale Galliera di Genova, grazie al quale tutti i preziosi campioni di sangue delle nostre famiglie sparse nel mondo sono stati raccolti, conservati e messi a disposizione di genetisti e ricercatori. A tre anni di distanza - continua Azzali - questo accordo si è dimostrato vincente, perchè ha consentito a Telethon di costruire un modello utile per tante altre associazioni di malati rari in italia. Alcuni istituti di ricerca internazionali - aggiunge - hanno già fatto richiesta alle Biobanche per lo studio dei nostri campioni biologici e questo ci fa ben sperare per il futuro dei nostri figli".
Le Biobanche genetiche (TNGB - www.biobanknetwork.org) sono unità di servizio di importanza strategica. Il loro obiettivo è quello di conservare materiale biologico di persone affette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi, per promuovere la ricerca e per identificare le mutazioni che sono cause di tali malattie rare. La possibilità di conservare in un'unica collezione campioni di famiglie o di persone affette può portare a risultati utili non solo per la messa a punto di test diagnostici, ma anche per la valutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l'applicazione di eventuali terapie. Il Network Telethon di Biobanche Genetiche, attivo dal 2008, coordina attraverso un'infrastruttura informatica sette biobanche genetiche italiane qualificate e finanziate dalla Fondazione Telethon. Il Network costituisce la prima rete che in Italia condivide procedure operative e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali e internazionali.
L'Associazione internazionale RING14 nasce come Onlus a Reggio Emilia nel Maggio del 2002 dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del Cromosoma 14: ad oggi, dopo l'apertura della sede americana, è l'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie. L'impegno di RING14 si divide tra l'ambito sociale e quello medico-scientifico. I bambini affetti da sindromi rare presentano gravi disabilità, ritardi psicomotori e del linguaggio. RING14 fa parte di FEDERAMRARE (Federazione sulle Malattie Rare Regione Emilia Romagna) e a livello internazionale aderisce a EUROCHROMNET (Network Europeo sulle malattie cromosomiche rare) e a EURORDIS (Organizzazione Europea Malattie Rare).