Il prezioso strumento di consultazione è stato realizzato dalla Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite grazie al Gruppo Recordati
Il Gruppo Recordati, attraverso la sua controllata Orphan Europe - impegnata nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti unici per malattie rare - ha sostenuto la realizzazione della pubblicazione “Urgenza nelle malattie rare genetico metaboliche. Un supporto per il personale medico ed infermieristico” (Edizioni Controvento), destinata a strutture sanitarie e di pronto soccorso.
Il volume e DVD è stato curato da Generoso Andria, Daniela Melis, Lucia Santoro e Angelo Selicorni, con la collaborazione di altri 25 pediatri italiani, per conto della Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite (SIMGePeD). Grazie al Gruppo Recordati il volume e DVD sarà distribuito gratuitamente in modo capillare agli oltre 770 unità di Pronto Soccorso in tutta Italia.
Si stima che oltre il 50 per cento delle malattie rare - circa 8.000 - interessi oggi l’età pediatrica e che almeno l’80 per cento di esse abbia base genetica. Ciò dimostra come sia importante garantire ad adulti e bambini affetti da malattie rare un accesso sicuro al Pronto Soccorso per problematiche urgenti, riducendo il rischio di sopravvalutazione e sottovalutazione del problema.
L’intenzione dichiarata degli autori è di aiutare in primo luogo il personale del Pronto Soccorso, ma anche i pediatri di famiglia e i medici di medicina generale ad affrontare la gestione di un ampio gruppo di malati rari affetti da sindromi malformative complesse o da patologie metaboliche.
La documentazione si propone come uno strumento di consultazione rapida, immediata e concreta, che permetta a chi accoglie il paziente di valutare in tempo molto breve se la sintomatologia può essere l’espressione di complicanze o, al contrario, è da riferirsi ad un comune problema pediatrico.
“Vogliamo ringraziare la Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite” – ha dichiarato Giovanni Recordati, Presidente e Amministratore Delegato - “che ha promosso questa iniziativa permettendoci di contribuire alla sua realizzazione. Tutto questo rappresenta per il Gruppo Recordati e Orphan Europe uno stimolo a proseguire nell’impegno quotidiano di rispondere alle tante esigenze ancora insoddisfatte dei malati rari. Crediamo fermamente che questa pubblicazione rappresenti un valido contributo per mettere in sicurezza il paziente affetto da malattie rare durante l’urgenza.”
Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD, ha detto: “la nostra Società Scientifica, parte della grande famiglia della Società Italiana di Pediatria, ha molto chiaro che per una buona assistenza ad ogni malato raro è indispensabile un contributo adeguato e complementare da parte di ogni snodo della rete sanitaria. Di questa rete fanno certamente parte i colleghi che lavorano presso strutture di Pronto Soccorso o i colleghi della medicina del territorio, che, per tipologia di preparazione, non possono essere a conoscenza della storia naturale di un numero così elevato di condizioni rare e complesse. Il testo/DVD da noi proposto vuole quindi essere un piccolo ma concreto aiuto per la loro pratica clinica di tutti i giorni che speriamo possa avere ricadute altrettanto significative sull’assistenza quotidiana ai bambini con malattia rara .”
“La Società Italiana di Pediatria – ha sottolineato Giovanni Corsello, Vicepresidente SIP – “ha tra i suoi obiettivi anche quello di potenziare e rafforzare le conoscenze e le competenze dei pediatri italiani sulle malattie rare, croniche e complesse. In questa ottica, questo importante testo cartaceo e DVD si rileva uno strumento utile anche per le famiglie e le associazioni, ormai parte attiva nella gestione della salute dei bambini fragili e con bisogni particolari.”
Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Bambino Gesù, ha commentato: “E’ uno strumento di conoscenza e di aiuto concreto tutte le volte in cui, in una situazione d’urgenza o di emergenza, si impatta con un malato raro. Come tale, il volume si affianca ed integra altre iniziative che affrontano, da diversi punti di vista, il complicato problema dell’approccio al malato raro in condizione acuzie, come Orphanet urgenze, un programma tuttora in fase di sviluppo, che contiene raccomandazioni per il trattamento in condizioni d’urgenza delle persone affette da una malattia rara.”