In occasione del Congresso Internazionale “Pneumologia 2012”, svoltosi al 7 al 9 giugno a Milano, presieduto dal Dott. Harari, sono stati diffuse alcune utili indicazioni riguardo le malattie rare polmonari. Le riportiamo in questa sede unitamente ad alcuni indirizzi web di grande utilità per i pazienti.
Il mio medico saprà se ho una malattia polmonare rara?
Uno dei problemi relativi alle malattie rare riguarda il fatto che potrebbero passare inosservate ai medici di famiglia. È impossibile che le facoltà di medicina riescano a insegnare ai futuri medici tutte le diverse migliaia di malattie rare attualmente conosciute. Di conseguenza, quando un paziente manifesta problemi respiratori senza che sia possibile giungere a una diagnosi adeguata, il medico di famiglia non dovrà esitare a segnalare questo paziente a un centro di riferimento per un'assistenza medica più approfondita. È importante che i medici specializzati in pneumologia possiedano conoscenze sufficienti a sospettare almeno che un paziente sia affetto da una malattia rara. In tal modo, il paziente potrà essere esaminato da un esperto della malattia in questione.
Si sta facendo qualcosa per migliorare l'assistenza medica per le persone affette da malattie rare?
I governi dei Paesi europei e degli Stati Uniti hanno incoraggiato le aziende farmaceutiche a studiare delle possibili terapie per le malattie orfane, o favorendo la ricerca anche sul piano normativo ( esempio prolungando la durata dei brevetti). Ciò ha consentito la scoperta di nuovi trattamenti.
La terapia di alcune malattie rare è migliorata anche in altri modi. Per esempio, in molte parti del mondo i pazienti con fibrosi cistica vivono meglio e più a lungo grazie alle migliori attuali terapie, così come viene svolta una ricerca molto più approfondita sulla fibrosi polmonare idiopatica e sulla linfangioleiomiomatosi dove lo studio di nuove terapie sta aprendo nuovi orizzonti di speranza.
A chi rivolgersi? Ecco un elenco di indirizzi utili
www.iss.it/cnmr
Sito dell’Istituto Superiore di Sanità dedicato alle malattie rare. Con indicazioni sui centri di diagnosi e cura in tutt’Italia; informazioni su congressi, eventi; pubblicazioni e normative; notiziario CNMR e accesso area riservata per gli autorizzati.
www.eurodis.org
Sito dell'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Eurordis, European Organisation for Rare Diseases). Contiene i dati di contatto di decine di organizzazioni che si dedicano alla lotta contro singole malattie rare o contro le malattie rare in generale.
www.orpha.net
Sito dedicato alle malattie rare e orfane, con ampio database.
www.ilpolmone.it
Sito interamente dedicato alle malattie polmonari, a cura dell’Unità Operativa di Pneumologia dell'Ospedale San Giuseppe di Milano, centro di riferimento riconosciuto dalla regione Lombardia per la diagnosi e cura delle malattie rare polmonari. Con area dedicata ai medici, ai pazienti e “l’ospedale virtuale”, con la descrizione dettagliata, e illustrata, delle varie tipologie di esami clinico-strumentali a cui i pazienti affetti da malattie polmonari possono essere sottoposti.
Anche Osservatorio Malattie Rare ha un focus dedicato alla fibrosi idiopatica polmonare.