L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina si occupa di ricerca e sviluppo di strategie terapeutiche per malattie genetiche rare: retinopatie, malattie da accumulo lisosmiale, malattie del fegato, ciliopatie e disturbi del traffico intracellulare
Nato nel 1994, l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) con sede a Napoli ha come obiettivo la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e lo sviluppo di strategie efficaci per la prevenzione e la cura di queste gravi patologie.
Diretto da Andrea Ballabio, conta 195 persone tra ricercatori, borsisti, studenti, ospiti, personale tecnico e amministrativo. Tredici sono i gruppi di ricerca indipendenti, focalizzati su cinque filoni di studio:
• retinopatie ereditarie, malattie genetiche oculari dovute alla progressiva degenerazione delle cellule nervose che traducono i segnali luminosi in informazioni per il cervello
• disturbi del traffico intracellulare, dovuti a difetti nel trasporto di proteine e altri materiali all’interno delle cellule
• malattie da accumulo lisosomiale, causate dal malfunzionamento degli organelli cellulari deputati allo smaltimento dei rifiuti (lisosomi)
• malattie genetiche del fegato
• ciliopatie, malattie ereditarie dovute a difetti nelle “cilia primarie”, strutture presenti sulla superficie cellulare di molti tessuti e necessarie al loro corretto funzionamento.
A conferma della competitività dell’istituto a livello internazionale, il Tigem ha meritato finanziamenti da agenzie prestigiose come l’Unione europea, i National Institutes of Health, la Fondazione europea di biologia molecolare (Embo), la Wellcome Trust e l’Erc (European Research Council).
Inoltre, vista la competenza e il credito internazionale, dalla fine del 2010 il direttore Andrea Ballabio è stato chiamato dal Texas Children’s Hospital di Houston a dirigere un laboratorio Telethon dedicato allo studio delle malattie genetiche da accumulo lisosomiale, fortemente voluto – e finanziato – da un’associazione americana di pazienti, la Batten Disease Foundation. Grazie alla sua collocazione all’interno di una struttura multidisciplinare e all’avanguardia, il laboratorio potrà avvalersi della collaborazione di molti ricercatori e clinici specializzati nello studio delle malattie neurologiche dell’infanzia.
Il Tigem è anche attivamente impegnato nell’alta formazione: offre infatti quattro programmi di dottorato, due internazionali (in Genetica umana, in collaborazione con la Open University, e in Genomica funzionale e medicina molecolare, in collaborazione con la Scuola europea di medicina molecolare) e due nazionali (in Biologia computazionale e bioinformatica insieme all’Università “Federico II” di Napoli e in Genetica medica, insieme alla Seconda Università di Napoli).
Dal 1994 i ricercatori del Tigem hanno portato avanti 113 progetti di ricerca finanziati da Telethon, per un totale di oltre 50 milioni di euro di fondi investiti.
Per ulteriori informazioni visita il sito tigem.it/.
Per saperne di più guarda il video sull’Istituto Telethon di Napoli e su Andrea Ballabio all’indirizzo: telethon.it/news-video/video/