La rete di eccellenza per i test genetici finanziata dalla UE, EuroGentest, ha appena pubblicato su Orphanet le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs), una lista di documenti che aiuta a far chiarezza nel mare di test genetici oggi disponibili individuando, attualmente per una quarantina di malattie, i test da prendere in considerazione con le relative le linee guida ed indicazioni. Si tratta soprattutto di malattie mendeliane, cioè quelle che derivano dall’alterazione di un solo gene, tra queste figurano la sindrome di Lynch, la sindrome di Marfan di tipo 1, la Preder Willi e l’adrenoleucodistrofia. Ma è solo un inizio perché, come spiega Anna Dierking, dell'Istituto di Genetica Umana, Hannover Medical School, in Germania, presso cui si svolgono i lavori CUGCS per EuroGentest: “puntiamo ad un totale di 500 CUGCs entro la fine del 2014. Nei prossimi due proponiamo di creare 300 nuovi documenti. Il numero di documenti nuovi ogni anno è in calo in questo periodo, mentre il numero di documenti in fase di aggiornamento annuale è in aumento”.
Le informazioni riportate per ogni scheda genetica sono formulate secondo lo schema ACCE, sviluppato dal Centers for Disease Control and Prevention, che si basa sulla considerazione dei seguenti quattro elementi: validità analitica, validità clinica, l'utilità clinica ed etica, implicazioni giuridiche e sociali. La CUGC è elaborata da una serie di esperti scelti in base al loro numero di pubblicazioni e all’esperienza pratica: il pool lavora secondo un principio di peer – reviewed, il meccanismo di revisione tra i pari che viene comunemente usato dalle più autorevoli riviste scientifiche, infatti tutti i lavori sviluppati nell’ambito di questo progetto vengono pubblicati dalla rivista European Journal of Human Genetics (EJHG) e tutti sono liberamente disponibili. Si tratta infatti di informazioni altamente validate ma di fruizione non troppo complessa utili tanto alla comunità degli specialisti come anche ai pazienti e ai loro familiari. Il CUGCs rappresentano lo stato dell’arte al momento della pubblicazione e sono successivamente sottoposti a revisioni ed aggiornamenti in base ai progressi della medicina.
“Il questionario è lo stesso per tutte le malattia – dice la Dierking - e comprende una sezione destinata a l’utilità clinica dei test genetici in tutte le loro impostazioni possibili, dalla diagnosi differenziale ai test predittivi fino a quelli di diagnosi prenatale e di valutazione del rischio nei parenti. È un formato del tutto nuovo, qualche esperto è rimasto sorpreso me per lo più l’accoglienza da parte della comunità scientifica è stata del tutto positiva. Tra l’apertura di una nuova scheda e la sua approvazione passano in genere un paio di mesi o poco più, dipende da quanto tempo si impiega per il processo di peer review e da quanti contributi arrivano”.