La cistinosi è una rara malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi. La malattia causa ipertiroidismo, diabete, epatosplenomegalia, coinvolgimento muscolare e cerebrale, lacrimazione e fotofobia. L’interessamento oculare è causato dai depositi di cistina nella cornea e nella congiuntiva.
L’unico farmaco ad oggi approvato per il trattamento della sintomatologia oculare della malattia è il farmaco Cystaran, una soluzione oftalmica di cistemina, prodotto e commercializzato da Sigma Tau.
Proprio per questo farmaco l’azienda, uno dei più importanti gruppi farmaceutici italiani, ha ottenuto un riconoscimento ufficiale durante la celebrazione del trentesimo anniversario della National Organization for Rare Disorders statunitense (NORD)
“Sigma- Tau ha dimostrato ancora una volta il suo impegno forte e duraturo al servizio dei malati rari – ha dichiarato Peter L. Saltonstall, Presidente e Chief Executive Officer di NORD – con prodotti innovativi e programmi di ricerca efficaci.”